16 februari 2001
Promotie: The apo AI-CIII-AIV gene cluster in familial combined
hyperlipidemia (FCHL).
Mw.drs. M. Groenendijk, Geneeskunde 14:30 uur
Promotor: Prof.dr. D.W. Erkelens, co-promotor: Dr.ir. G.M.
Dallinga-Thie
FGH is een complex genetische lipidenstoornis waarbij zowel het
plasmacholesterol als de triglyceride waarden zijn verhoogd. Patiënten
met deze stoornis lopen het risico vervroegd te overlijden aan hart-
en vaatziekten. De genetische achtergrond is onduidelijk. In diverse
onderzoeken zijn verschillende kandidaatgenen naar voren gebracht. Een
daarvan is het gencluster dat codeert voor drie apolipoproteinen: AI,
CIII en AIV op chromosoom II. Martine Groenendijk belicht in haar
onderzoek diverse mutaties van dit gencluster. Daarbij heeft ze onder
meer gekeken naar de invloed van deze mutaties op lipidenconcentraties
in het bloed en de rol daarvan in het proces van het ontstaan van FGH.
De associatie van een aantal genetische varianten met de gevoeligheid
voor de ontwikkeling van FGH impliceert dat het gencluster een
modificerend gen is. Desondanks vermoedt Groenendijk dat er bij de
ontwikkeling van FGH ook nog andere genetische en omgevingsfactoren
zijn betrokken.
Gewijzigd:Monday, January 29, 2001
Johan Vlasblom