29 mei 2001, 16:15 uur
Promotie: 3-Phosphoglycerate dehydrogenase in disease and development.
Drs. T.J. de Koning, Geneeskunde 16:15 uur
Promotores: prof.dr. B.Y. Poll The, prof.dr. R. Berger
Copromotor: Dr R.A.H. Surtees
Thomas de Koning heeft de klinische, biochemische en
moleculair-biologische aspecten onderzocht van een zeldzame
stofwisselingsziekte: 3-phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie.
Het onderzoek heeft geleid tot meer inzicht in het ziektebeeld, een
verbetering van de behandelingsmogelijkheden en mogelijkheden tot
preventie. Wanneer er een defect is in de aanmaak van het aminozuur
serine, gaat dit gepaard met een ernstige achterstand in de
geestelijke ontwikkeling (congenitale microephalie) en epilepsie. De
epilepsie kan effectief worden behandeld door een hoge dosering
L-serine toe te dienen. Door het geven van aminozuren aan de moeder is
het ontstaan van microephalie bij een foetus voorkomen. Met het
beschikbaar komen van gegevens over genmutaties uit het onderzoek, kon
door middel van prenatale diagnostiek met DNA-mutatieanalyse worden
vastgesteld of de foetus was aangedaan.
Gewijzigd:Wednesday, May 02, 2001
Roy Meijer