Meer inzicht in zeldzame stofwisselingsziekte GSD-1b
De stofwisselingsziekte GSD-1b (glycogeenstapelingsziekte type 1b) is erg zeldzaam. Maar inzicht in hoe deze specifieke stofwisselingsziekte kan leiden tot algemene, en veel voorkomende complicaties (zoals de ziekte van Crohn), is voor veel mensen van belang. Momenteel is er in Nederland slechts één GSD-1b-patiënt bekend. Daarom verrichte drs. Gepke Visser haar onderzoek in samenwerking met 16 andere Europese centra. Het resultaat van haar onderzoek is een aantal richtlijnen voor de behandeling van de aandoening.
Glycogeen is de opslagvorm van glucose in het lichaam. Patiënten met
een glycogeenstapelingsziekte zijn niet in staat om het in hun lichaam
aanwezige glycogeen te gebruiken. Dit komt door een erfelijk tekort
aan bepaalde enzymen die nodig zijn voor de opbouw en afbraak van
glycogeen. Mensen met type 1 van GSD missen het enzymcomplex dat een
centrale rol speelt bij het op peil houden van de glucosespiegel in
hun bloed. Zij kunnen alleen via de voeding hun glucosespiegel op het
juiste niveau houden. Bij Type 1b van GSD is de functie van het enzym
dat betrokken is bij het transport van glucose binnenin de cel
gestoord. Visser toont aan dat patiënten met GSD-1b, naast de andere
problemen die bij GSD-1 horen, ook een tekort hebben aan neutrofielen,
een bepaald soort witte bloedcellen. En verder dat de functie van deze
neutrofielen is gestoord. Omdat neutrofielen normaliter voor de afweer
zorgen hebben GSD-1b patiënten veel last van infecties en
ontstekingen, met name in de darm. Van de patiënten blijkt 77 procent
te lijden aan IBD, een chronische darmontsteking (ook wel de ziekte
van Crohn genoemd), terwijl deze diagnose bij veel van hen niet was
herkend. Visser onderzocht het effect van een behandeling met GCSF,
een medicijn dat het beenmerg kan aanzetten tot de productie van
neutrofielen. Bij alle behandelde patiënten verminderde het aantal en
de ernst van de darminfecties. Het is nog niet duidelijk waarom de
neutrofielen bij GSD-1b patiënten niet goed functioneren, maar een
mogelijke oorzaak is dat glucose nodig is bij de activering van de
neutrofielen.
Zowel patiënten met GSD-1a als patiënten met GSD-1b hebben chronische
diarreeklachten, maar Visser wist geen algemene oorzaak daarvoor te
vinden. Het lijkt erop dat bij GSD-1b een verslechtering van de
darmwand als gevolg van de ontstekingen de oorzaak is. /ImK
Gepke Visser (Noordwijk, 1957) studeerde geneeskunde in Groningen. Zij
verrichtte haar promotieonderzoek bij de afdeling Metabole ziekte van
de Beatrix Kinderkliniek in het Academisch Ziekenhuis Groningen. Het
onderzoek is gefinancierd door de Stichting Erfelijkheid, Amgen BV en
Aventis Pharma. Inmiddels werkt Visser als kinderarts metabole ziekten
in het Universitair Medisch Centrum Utrecht.
Datum en tijd
woensdag 17 oktober 2001, 16.00 uur
Promovendus
mw. G. Visser, tel. (030)250 40 00, pieper 5091, fax (030)250 53 50,
e-mail: g.visser-4@wkz.azu.nl (werk)
Proefschrift
Glycogen storge disease type 1b. Clinical and biochemical aspects and
implications for treatment
Promotor
prof.dr. P.J.J. Sauer
Faculteit
medische wetenschappen
Plaats
Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen