UvA Agenda
Problemen bij geboorte vrijwel nooit oorzaak van mentale retardatie
donderdag 31 oktober 10.00 uur
Promotie Geneeskunde
Uit een prospectieve studie onder 281 kinderen met onbegrepen mentale retardatie (MR) kwam naar voren dat problemen rond de geboorte een zeldzame oorzaak van MR zijn. Eén op de twintig diagnoses was te herleiden tot aangeboren misvormingen, één op de vijf diagnoses hield verband met cytogenetische afwijkingen op celniveau en bijna de helft werd veroorzaakt door een fout in één gen of in één enkele erfelijke eigenschap. Op basis van anamnese en lichamelijk onderzoek kon in een derde van de gevallen een diagnose worden gesteld. In een derde van de gevallen leverden ze voldoende informatie op om te kunnen bepalen welke aanvullende onderzoeken noodzakelijk waren. Het overige deel van de diagnoses werd louter op basis van aanvullend onderzoek gesteld. Preventie van MR door het vermijden van omgevings- of neonatale factoren of door prenataal onderzoek zou mogelijk zijn geweest bij ongeveer tien procent van de patiënten.
Mw. C.D.M. van Karnebeek: Mental retardation: diagnostic studies on aetiology. Promotor is prof. dr. H.S.A. Heymans.
Ir. Jeroen Winckers
Universiteit van Amsterdam
Persvoorlichting
Postbus 19268
1000 GG Amsterdam
tel. 020-525 3194
fax. 020-525 4963
http://www.uva.nl
afwezig op woensdag