Genetics of hyperhomocysteinemia in vascular disease
Datum 6-11-2002
Tijd van 13:30 tot 14:30 uur
promovendus Mw. ir. C.J.A. Lievers
promotores Prof. Dr. ir. J.M.F. Trijbels
copromotores Dr. H.J. Blom, dr. L.A.J. Kluijtmans, dr. G.H.J. Boers
faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen
beschrijving Homocysteïne is een aminozuur dat een centrale rol speelt
in het methionine metabolisme. Verhoogde plasma homocysteïne
concentraties worden als een risicofactor voor hart- en vaatziekten
(HVZ) beschouwd. Plasma homocysteïne concentraties worden beïnvloed
door omgevingsfactoren, zoals dieet en levensstijl, en door genetische
factoren, zoals een erfelijke enzymdeficiëntie of als gevolg van
variatie in de genen die coderen voor deze enzymen. Mw. ir. Lievers
beschrijft verscheidene genetische varianten in de genen die betrokken
zijn bij het homocysteïne/methionine metabolisme. Tevens beschrijft ze
hun associatie met plasma homocysteïne concentraties en het risico op
HVZ. De promovenda geeft daarnaast een overzicht van alle mogelijke,
tot nu toe gepubliceerde, genetische determinanten van homocysteïne en
hun relevantie tot het risico op HVZ. Het inzicht echter n de
genetische etiologie van verhoogde plasma homocysteïne spiegels is nog
steeds onvolledig. Dit komt doordat alle genetische variaties die tot
nu toe beschreven zijn de genetische component van
hyperhomocysteïnemie in de algemene populatie niet volledig verklaren.
contactpersoon PR & Voorlichting UMC St Radboud Nijmegen
email C.J.A.Lievers@pharm.uu.nl
telefoon 024 - 361 35 28
Katholieke Universiteit Nijmegen