Katholieke Universiteit Nijmegen

Role of PDGFRA Transcription in Human Neural Tube Defects
Datum 20-11-2002

Tijd van 13:30 tot 14:30 uur

promovendus Drs. P.H.L.J. Joosten

promotores Prof. dr. E.J.J. van Zoelen, Prof. dr. E.C.M. Mariman (UM)
faculteit Faculteit der Natuurwetenschappen, Wiskunde en Informatica
beschrijving Op de afdeling Celbiologie (FNWI) is gekeken naar de rol van variaties in het PDGFRA-gen bij het ontstaan aangeboren afwijkingen als spina bifida oftewel open ruggetje. Daarbij is gevonden dat zowel genvariaties als andere factoren die de activiteit van het PDGFRA-gen ontregelen kunnen bijdragen aan het ontstaan van deze ernstige aangeboren afwijkingen.
Een van de voornaamste doelen van de moderne genetica is om verbanden tussen genen en ziektes te vinden, hierbij is de aandacht tot nu toe voornamelijk uitgegaan naar de zeldzame overzichtelijk overvende aandoeningen. De ontwikkeling van een hoge resolutie database waarin alle bekende variaties in het humane genoom zijn opgenomen, maakt nu grote vooruitgang mogelijk in het onderzoek naar de veel algemener voorkomende complexe genetische aandoeningen waar vaak variaties in meerdere genen bij betrokken zijn in samenspel met omgevingsfactoren. In tegenstelling tot bacteriën, waar genetische variaties direct bijdragen aan de evolutie van functies van eiwitten, worden bij de mens (en andere dieren) de meeste variaties gevonden buiten de delen van genen die coderen voor eiwitten. Deze variaties kunnen aanleiding geven tot veranderingen in de activiteit van genen en op die manier een aangeboren afwijking mede veroorzaken.
contactpersoon Communicatie
email communicatie@dcm.kun.nl
telefoon 024 - 361 22 30