Role of PDGFRA Transcription in Human Neural Tube Defects
Datum 20-11-2002
Tijd van 13:30 tot 14:30 uur
promovendus Drs. P.H.L.J. Joosten
promotores Prof. dr. E.J.J. van Zoelen, Prof. dr. E.C.M. Mariman (UM)
faculteit Faculteit der Natuurwetenschappen, Wiskunde en Informatica
beschrijving Op de afdeling Celbiologie (FNWI) is gekeken naar de rol
van variaties in het PDGFRA-gen bij het ontstaan aangeboren
afwijkingen als spina bifida oftewel open ruggetje. Daarbij is
gevonden dat zowel genvariaties als andere factoren die de activiteit
van het PDGFRA-gen ontregelen kunnen bijdragen aan het ontstaan van
deze ernstige aangeboren afwijkingen.
Een van de voornaamste doelen van de moderne genetica is om verbanden
tussen genen en ziektes te vinden, hierbij is de aandacht tot nu toe
voornamelijk uitgegaan naar de zeldzame overzichtelijk overvende
aandoeningen. De ontwikkeling van een hoge resolutie database waarin
alle bekende variaties in het humane genoom zijn opgenomen, maakt nu
grote vooruitgang mogelijk in het onderzoek naar de veel algemener
voorkomende complexe genetische aandoeningen waar vaak variaties in
meerdere genen bij betrokken zijn in samenspel met omgevingsfactoren.
In tegenstelling tot bacteriën, waar genetische variaties direct
bijdragen aan de evolutie van functies van eiwitten, worden bij de
mens (en andere dieren) de meeste variaties gevonden buiten de delen
van genen die coderen voor eiwitten. Deze variaties kunnen aanleiding
geven tot veranderingen in de activiteit van genen en op die manier
een aangeboren afwijking mede veroorzaken.
contactpersoon Communicatie
email communicatie@dcm.kun.nl
telefoon 024 - 361 22 30
Katholieke Universiteit Nijmegen