UvA Agenda
Universiteit van Amsterdam
Genetische screening effectief bij opsporen van erfelijke aandoening
donderdag 28 november 12.00 uur
Promotie Geneeskunde
Familiaire hypercholesterolemie (FH), een erfelijke aandoening die al op jonge leeftijd tot hart- en vaatziekten kan leiden, komt bij ongeveer 1 op de 500 Europeanen voor, maar de diagnose wordt te weinig gesteld. Erfelijkheidsonderzoek bij bloedverwanten van FH-patiënten is een effectieve methode om anderen met FH op te sporen. Zij kunnen vervolgens behandeld worden met statines die het cholesterolgehalte effectief verlagen. Umans concludeert dat de genetische screening van de familieleden kosteneffectief is. De gezondheidswinst zou hoger zijn als meer patiënten de bewezen effectieve dosis statines zouden krijgen.
Mw. M.A.W. Umans-Eckenhausen: Genetic insights, clinical efficacy and practical implications of genetic screening for Familial Hypercholesterolemia. Promotoren zijn prof. dr. H.R. Büller en prof. dr. J.J.P. Kastelein.
UvA Persvoorlichting
Postbus 19268
1000 GG Amsterdam
Spui 25-27
Tel: 020 525 2695
Fax: 020 525 4963
E-mail: persvoorlichting@bdu.uva.nl