Katholieke Universiteit Nijmegen

Het metabolisme volop in beweging

Datum 13-12-2002

Tijd van 15:45 tot 17:00 uur
Spreker Prof. dr. J.M.F. Trijbels
Faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen
Soort Evenement afscheidscollege
Beschrijving Prof. Trijbels geeft in zijn afscheidscollege een overzicht over de ontwikkeling van diagnostiek en onderzoek op het terrein van erfelijke stofwisselingsziekten. Hij gaat in op de enorme ontwikkeling van dit deelspecialisme binnen de Kindergeneeskunde, zowel op het terrein van de diagnostiek alsmede van het wetenschappelijk onderzoek. Dankzij de introductie van nieuwe, zeer geavanceerde technieken op dit terrein zijn de diagnostische mogelijkheden op een indrukwekkende wijze toegenomen. Dit is van eminent belang voor patiënten, welke lijden aan deze doorgaans zeer ernstige ziektebeelden en hun ouders. De enorme verbetering en uitbreiding van de diagnostische mogelijkheden hebben geleid tot snellere diagnose, hetgeen vroegtijdige behandeling mogelijk maakt, en uitbreiding van het diagnostisch pakket, hetgeen een wezenlijke toename van het aantal gestelde diagnoses tot gevolg heeft gehad. Dankzij deze ontwikkeling zijn de levenskansen van de patiënten enorm toegenomen. Bovendien is men tegenwoordig in staat op een meer adequate wijze ouders te informeren over het herhalingsrisico en is prenatale diagnostiek van diverse van deze erfelijke stoornissen in de stofwisseling mogelijk. Trijbels gaat dieper in op twee aspecten van deze ziektebeelden. Het betreft enerzijds de groep patiënten, die lijden aan een ernstige erfelijke stoornis in de energievoorziening van de cel. Bovendien wordt enige aandacht besteed aan patiënten met een zgn. hyperhomocysteinemie, waarbij sprake is o.a. van een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Op beide gebieden vervult laboratorium voor Kindergeneeskunde en Neurologie een toonaangevende rol, zowel nationaal als internationaal.
Biografie De hoofdtaken van het laboratorium voor Kindergeneeskunde en Neurologie bestaan uit onderzoek en diagnostiek op het terrein van erfelijke metabole ziekten en neurochemische diagnostiek (waarbij gespecialiseerd onderzoek in liquor wordt verricht). Daarnaast vindt er onderzoek plaats op het terrein van kindernierziekten en van kanker bij kinderen.
Eind 2002 treedt prof. dr. J.M.F. Trijbels na een dienstverband van 39 jaar terug als hoofd van het Laboratorium voor Kindergeneeskunde van het UMC St Radboud. Ter gelegenheid hiervan wordt een wetenschappelijk symposium georganiseerd op vrijdag 13 december, getiteld Metgezel van Mens en Metaboliet. Het symposium vindt plaats van 09.45 tot 14.30 uur in de Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met mw. A. Scherpenborg, tel: 024-361 33 62, mail: a.scherpenborg@cukz.umcn.nl. Aansluitend aan dit symposium vindt het afscheidscollege van prof. Trijbels plaats.
Contactpersoon PR & Voorlichting UMC St Radboud Nijmegen Email info@prv.umcn.nl
Telefoon 024 - 361 35 28