Universiteit van Amsterdam
Chromosoomafwijkingen bij onvruchtbare mannen
vrijdag 10 oktober 10.00 uur
Promotie Geneeskunde
Bij de helft van de paren die ongewenst kinderloos zijn, ligt de oorzaak bij de man. In dat geval worden diens zaadcellen niet of in onvoldoende mate aangemaakt. Mogelijke oorzaak hiervan is het ontbreken van essentiële genetische informatie op het Y-chromosoom. Daarbij gaat het om drie chromosoom-regio s (AZFa, AZFb en AZFc), die bij afwezigheid leiden tot een gestoorde zaadcelvorming. In het Fertiliteitslab van het AMC ontwikkelde klinisch embryoloog Sjoerd Repping nieuwe methoden om deze chromosoomafwijkingen (deleties) in detail te kunnen onderzoeken. Hij werkte onder andere met de zogeheten SpermHALO-Fish-techniek, een variant op de fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)-methode waarmee al langer missende stukjes van het mannelijke DNA in beeld worden gebracht. Repping achterhaalde de moleculaire karakteristieken van verschillende deleties in de AZFb- en AZFc-regio en ontrafelde hoe sommige van die deleties ontstaan. Met zijn studies levert Repping een bijdrage aan het in kaart brengen van het complete mannelijke Y-chromosoom, wat hem in juni jl. nog een belangwekkende publicatie opleverde in Nature.
S. Repping: Reproductive fitness of the human Y chromosome. Promotoren zijn prof. dr. F. van der Veen en prof. dr. N.J. Leschot.
Nadere inlichtingen kunt u krijgen via UvA Persvoorlichting, telefoon: 020-525 2695 of e-mail: persvoorlichting@uva.nl. Voor vragen over promoties en oraties Geneeskunde kunt u contact opnemen met AMC voorlichting, telefoon: 020-566 2929 of voorlichting@amc.uva.nl. De academische plechtigheden vinden plaats in de Aula van de UvA, Singel 411, Amsterdam.
Universiteit van Amsterdam