Chronisch inflammatoire darmziekten bij Israëlische joden
Chronische inflammatoire darmziekten als de ziekte van Crohn en
colitis ulcerosa komen bijzonder vaak voor bij Ashknazische joden
terwijl de ziekte minder frequent wordt gezien bij Sefardische joden.
Uit onderzoek van Herma Fidder blijkt dat er duidelijke aanwijzingen
zijn dat zowel erfelijke factoren als omgevingsfactoren een rol spelen
bij het ontstaan van deze ziekten. Zij promoveert op 4 maart aan het
VU medisch centrum Amsterdam.
De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa zijn beiden chronische
aandoeningen van het maagdarmkanaal. Zij worden ook wel chronische
inflammatoire darmziekten (IBD) genoemd. De oorzaak van chronisch
inflammatoire darmziekten is eigenlijk onbekend. Er zijn echter
duidelijke aanwijzingen dat zowel erfelijke factoren als
omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan van deze ziekten.
IBD is meer frequent onder familieleden van patiënten en komt in
bepaalde etnische groepen vaker voor dan in andere en in het bijzonder
prevalent onder Ashkenazische joden. Het komt minder frequent voor bij
Sefardische joden en wordt zelden gezien in Arabische
bevolkingsgroepen. Fidder schrijft over de klinische en genetische
kenmerken van inflammatoire darmziekten bij Israëlisch joodse
patiënten.
Fidder vindt dat mutaties in het gen voor de ziekte van Crohn, CARD15,
zijn geassocieerd met de ziekte van Crohn in zowel Ashkenazisch en
Sefardisch joodse patiënten; echter komen deze mutaties minder
frequent voor dan in West-Europese Crohn's patiënten en de verhoogde
prevalentie van IBD onder Ashkenazische joden is niet toe te schrijven
aan CARD15 mutaties. Familiaire Mediterrane koorts (FMF) is een andere
vaak voorkomende erfelijke ziekte in Israël, met name onder joden
afkomstig uit Irak en Noord-Afrika. Fidder merkte op dat FMF patiënten
relatief vaker lijden aan de ziekte van Crohn. Deze observatie leidde
tot een studie waarin Fidder de invloed bestudeerden van van MEFV
mutaties op het klinisch beloop van de ziekte van Crohn bij
sefardische patiënten. Fider vond dat dragerschap van MEFV mutaties
niet leidt tot een verhoogde aanleg voor de ziekte van Crohn, maar
deze wel geassocieerd zijn met een stenoserend ziektepatroon. In
andere in dit proefschrift opgenomen genetische studies vond Fidder
een associatie tussen het vitamine-D-receptor-gen en colitis ulcerosa
in Ashkenazische patiënten. Geen verband werd gevonden tussen de
TNF-857 variant en vatbaarheid voor IBD.
Ook zijn enkele studies opgenomen aangaande nieuwe
behandelingstrategieën voor IBD. Deze observaties zijn mogelijk de
start van nieuwe behandelingsmogelijkheden van IBD in de toekomst.
VU Medisch Centrum