Universiteit van Amsterdam

Gendefect ontdekt dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Refsum


Promotie Geneeskunde


woensdag 25 mei 12.00 uur

Daan van den Brink ontdekte een nieuw gendefect dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte van Refsum. Patiënten met deze erfelijke stofwisselingsziekte kunnen het vetzuur fytaanzuur niet afbreken. Dit leidt tot blindheid, een afname van het reukvermogen, het verlies van gevoel in de extremiteiten en uiteindelijk ook tot hartproblemen. Van den Brink vond mutaties in het gen dat codeert voor peroxin 7, een eiwit dat betrokken is bij de aanmaak van plasmalogenen, een onderdeel van celmembranen. Tot nu toe was alleen de relatie tussen fouten in één ander gen en de ziekte van Refsum bekend. Van den Brink ontwikkelde daarnaast een enzymatische test om het Sjögren-Larssen Syndroom te diagnosticeren, een aandoening waarbij patiënten fytol niet kunnen afbreken.

D.M. van Brink: Molecular aspects of Refsum disease and the enzymatic degradation of phytol to phytanic acid. Promotor is prof. dr. R.J.A. Wanders.

Universiteit van Amsterdam.
Meer informatie over de items in deze agenda kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 - 525 2695, e-mail: persvoorlichting@uva.nl. Met vragen over plechtigheden Geneeskunde kunt u contact opnemen met AMC Voorlichting, tel. 020 - 566 2929.