Onderzoek naar zeldzame stofwisselingsziekten leidt tot nieuw inzicht in het functioneren van de mens
Oratie Geneeskunde
donderdag 10 november 14.30 uur
Prof. dr. F.A. Wijburg, hoogleraar Klinische metabole ziekten: Het nut van postzegels verzamelen.
Erfelijke stofwisselingsziekten zijn zeldzame ziekten, maar samen vormen al deze ziekten een grote groep. De meeste stofwisselingsziekten presenteren zich op de kinderleeftijd en leiden zonder behandeling tot ernstige handicaps of vroegtijdig overlijden. In de afgelopen jaren is een enorme vooruitgang geboekt in zowel de behandeling als vroegtijdige opsporing van een aantal stofwisselingsziekten. Recentelijk heeft de Gezondheidsraad dan ook een grote uitbreiding voorgesteld van het aantal stofwisselingsziekten (van 1 naar 14) waarop alle in Nederland geboren kinderen zullen worden onderzocht. In zijn oratie stelt Frits Wijburg dat het cruciaal is dat deze uitbreiding snel wordt geëffectueerd. Centralisatie van de zorg en de behandeling voor groepen zeldzame ziekten is een van de manieren om de behandeling te optimaliseren. Wijburg betoogt tevens dat de bestudering van zeldzame stofwisselingsziekten leidt tot nieuwe inzichten in het functioneren van de mens. Zo leidde bijvoorbeeld het onderzoek van zijn afdeling naar de oorzaak van ernstige zwangerschapsvergiftiging in relatie tot een stofwisselingsziekte in de vetzuur-verbranding niet alleen tot nieuwe kennis over het ontstaan van zwangerschapsvergiftiging, maar ook over de stofwisseling in de placenta. Aansluitend daarop werd onderzoek gedaan naar de energiestofwisseling in het menselijke embryo. Kennis over de stofwisseling van het ongeboren kind is nodig om de relatie tussen de omstandigheden van het kind in de baarmoeder én het optreden van bepaalde ziekten op volwassen leeftijd (o.a. hoge bloeddruk en diabetes) vast te stellen. Zo blijkt de kennis van zeldzame ziekten inzicht op te leveren in het ontstaan van vaak voorkomende ziekten bij volwassenen.
Meer informatie over de items in deze agenda kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 - 525 2695, e-mail
Universiteit van Amsterdam