Toediening van ontbrekend enzym zou complicaties van de ziekte van Fabry kunnen voorkomen
Promotie Geneeskunde
vrijdag 20 januari 10.00 uur
Patiënten met de ziekte van Fabry, een relatief zeldzame erfelijke stapelingsziekte, hebben een tekort aan het lysosomale enzym ±-galactosidase. Dit leidt tot de ophoping van vetten in organen, met als gevolg diverse klachten zoals pijn aan handen en voeten en afwijkingen aan huid, ogen, hart, nieren en bloedvaten. Gabor Linthorst constateert onder andere dat de ziekte zich meer heterogeen presenteert dan vroeger werd aangenomen. Daarnaast beschrijft hij de behandeling van deze aandoening: door het ontbrekende enzym per infuus toe te dienen, daalt de hoeveelheid opgehoopt vet waarmee wellicht ook de complicaties van de ziekte worden voorkomen.
G.E. Linthorst: Fabry disease revisited: clinical and laboratory studies at the advent of enzyme supplementation therapy. Promotoren zijn prof. dr. J.M.F.G. Aerts en prof. dr. M.H.J. van Oers.
Universiteit van Amsterdam.
Meer informatie over de items in deze agenda kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 - 525 2695, e-mail:
Universiteit van Amsterdam