Vrije Universiteit Amsterdam

21.04.2006
E. Blom
aula
VU medisch centrum
13:45
Evolutionary clues to the molecular function of Fanconi anemia genes


Promotor: prof. dr. H. Joenje

Fanconi anemie via evolutie onderzocht

Fanconi anemie is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot een zeer ernstige vorm van bloedarmoede en een sterk verhoogd risico op kanker. Een defect in één van ten minste elf genen kan deze ziekte veroorzaken. Deze zogeheten FANCgenen zijn geïdentificeerd maar er is desondanks nog maar heel weinig bekend over Fanconi anemie. Een belangrijke oorzaak hiervoor is dat de FANCgenen coderen voor zogeheten weeseiwitten (orphan proteins). Dit zijn eiwitten die geen enkele overeenkomst vertonen met andere eiwitten, waardoor het niet mogelijk is om de moleculaire functie van weeseiwitten te bepalen. Eric Blom onderzocht daarom de FANCgenen aan de hand van hun evolutie, om zo toch aanwijzingen te vinden voor mogelijke moleculaire functies. Blom liet zien dat alle gewervelde diersoorten een complete set FANCgenen bezitten, maar dat andere soorten (zoals het fruitvliegje) er karig vanaf komen met slechts enkele FANCgenen. Verder blijkt uit bestudering van de zebravis en de Japanse rijstvis, dat één van de Fanconi-eiwitten (het zogeheten FANCG) toch geen weeseiwit is, maar behoort tot een al bekende groep. Verder vond Blom voor de eiwitten FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, en FANCL functioneel belangrijke aanwijzigen; er wordt nu gewerkt aan een nieuwe hypothese die het ontstaan van weeseiwitten tijdens de evolutie zou kunnen verklaren.

Voor meer informatie over activiteiten aan de VU:

dienst Communicatie, afdeling In- en externe voorlichting:

T 020 59 85661
E Pers@vu.nl

Voor meer informatie over VUmc:

T 020 44 43444
E communicatie@vumc.nl