Stofwisselingsziekte te vaak over het hoofd gezien
29 januari 2007
NWO-onderzoeker Terry Derks heeft bewezen dat de stofwisselingsziekte
MCAD-deficiëntie vroegtijdig aangetoond kan worden. Nu wordt maar bij
de helft van het verwachtte aantal patiënten de ziekte gevonden. Met
een nieuwe analysemethode kunnen alle pasgeborenen gescreend worden.
Jonge kinderen kunnen complicaties krijgen door MCAD-deficiëntie, als
deze diagnose niet op tijd gesteld wordt. Dan is het in een kwart van
de gevallen te laat om in te grijpen. NWO-onderzoeker Derks promoveert
28 februari aan Rijksuniversiteit Groningen.
Een recent ontwikkelde analysemethode maakte screening van
pasgeborenen op meerdere stofwisselingsziekten, zoals
MCAD-deficiëntie, mogelijk. De afgelopen drie jaar testten
onderzoekers de screening voor MCAD-deficiëntie bij de hielprik bij
pasgeborenen in Noord-Nederland. In dit proefproject kwam
MCAD-deficiëntie twee keer vaker voor dan voorspeld was. Bovendien
werd het vier keer vaker ontdekt dan zonder de screening.
Betere ontdekking
Hoe vaak komt de aandoening voor? Je kan voorspellen hoeveel patiënten
er zijn aan de hand van de aanwezigheid van veranderingen in het DNA,
zogeheten genmutaties, die de ziekte kunnen veroorzaken. Hieruit komt
een te verwachten aantal patiënten van 1:12.100. En hoe vaak wordt de
ziekte gevonden? Zonder het hielprikonderzoek werd in heel Nederland
bij 1 op 27.400 pasgeborenen MCAD-deficiëntie vastgesteld. Dit gebeurt
na klachten van de patiënt. Bij ruim de helft van de patiënten werd de
ziekte dus niet ontdekt. Met de hielprikscreening constateerden de
onderzoekers de aandoening bij 1 op 6.600 pasgeborenen.
Noord-zuid gradiënt
MCAD-deficiëntie blijkt vaker in het noorden dan in het zuiden van het
land vastgesteld te worden. In heel Europa is deze opvallende
noord-zuid gradiënt ook zichtbaar. Een mogelijke verklaring hiervoor
is het verschil in eetpatroon. Ook zou het kunnen dat de mutaties die
de ziekte veroorzaken meer bij de noordelijke bevolking voorkomen. Een
aantal mutaties was waarschijnlijk al bij de Noormannen aanwezig. Die
mutaties zijn doorgegeven aan hun afstammelingen, die nu nog steeds
meer in het noorden dan zuiden wonen.
MCAD-deficiëntie
Bij patiënten met MCAD-deficiëntie werkt het MCAD-eiwit onvoldoende.
Dit eiwit is nodig voor de productie van (extra) energie. Extra
energie is onder sommige omstandigheden van groot belang, zoals bij
een infectie, bij vasten of bij een grote inspanning. Vooral voor
jonge kinderen kan het hebben van MCAD-deficiëntie gevaarlijk zijn.
Zij hebben meer energie nodig dan volwassenen en tijdens koorts neemt
deze behoefte verder toe. Jonge kinderen met MCAD-deficiëntie en
koorts kunnen door het tekort aan energie ernstige complicaties
krijgen. Een eenvoudige infectie kan hierdoor zelfs levensbedreigend
worden. Ongeveer een kwart van de jonge kinderen met MCAD-deficiëntie
die in het ziekenhuis opgenomen wordt, overlijdt voordat de diagnose
bekend is. Een belangrijk deel van de kinderen dat de complicaties
overleeft, raakt blijvend gehandicapt.
Hielprik
Na vroegtijdig stellen van de diagnose kan een kind met een eenvoudig
behandeling geholpen worden. Met de nieuwe methode kan er gescreend
worden voor MCAD-deficiëntie bij het hielprikonderzoek. Alle
Nederlandse pasgeborenen ondergaan de hielprik. Op advies van de
gezondheidsraadcommissie is de hielprik per 1 januari 2007 uitgebreid
met onder andere een screening voor MCAD-deficiëntie. De commissie
baseerde haar adviezen op een combinatie van literatuuronderzoek en de
mening van wetenschappers. Voor MCAD-deficiëntie leverde Derks het
wetenschappelijke bewijs dat screening van pasgeborenen zinvol is.
..............................
Meer informatie:
* Drs. T.G.J. Derks (Rijksuniversiteit Groningen, UMC Groningen)
* t: +31 (0)6 17 398 304, t.g.j.derks@bkk.umcg.nl
* Promotie 28 februari aan de Rijksuniversiteit Groningen
* Promotoren prof. dr. P. J. J. Sauer en prof. Dr. F. Kuipers,
copromotoren dr. G. P. A. Smit en dr. D-J Reijngoud.
Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek