Promotie: Nieuwe methoden om patiënten met stofwisselingsziekten op te sporen
Promotie Geneeskunde
dinsdag 29 mei, 12.00 uur
Verstoorde afbraak van zogeheten vertakte ketenaminozuren kan leiden tot een opeenhoping van giftige stoffen. In totaal zijn vijftien erfelijke stofwisselingsziekten bekend die zo ontstaan, waarvan er twaalf volledig zijn opgehelderd. Ference Loupatty heeft twee van de drie overige stofwisselingsziekten (3-methylglutaconyl-CoA-hydratasedeficiëntie en 3-hydroxyisobutyrylCoA-hydrolasedeficiëntie) zowel metabool als moleculair in kaart gebracht. Daarnaast ontwikkelde hij voor beide aandoeningen diagnostische methoden waarmee patiënten kunnen worden opgespoord. Ook karakteriseerde Loupatty een humaan eiwit dat wellicht een therapie kan zijn voor patiënten met de eerstgenoemde deficiëntie.
F.J. Loupatty: Branched Chain Amino Acids: Facts and Defects. Promotor is prof. dr. R.J.A. Wanders.
Locatie: Agnietenkapel, Oudezijds Voorburgwal 231, Amsterdam.
Meer informatie over de items in deze agenda kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 - 525 2695, e-mail:
Universiteit van Amsterdam