Radboud Universiteit Nijmegen
Nieuwe oorzaak van aangeboren blindheid gevonden
Onderzoekers van het Nijmeegs Centre for Molecular Life Sciences
hebben opnieuw een ziektegen ontdekt voor aangeboren blindheid. Dr.
Anneke den Hollander, drs. Heleen Arts, prof. dr. Frans Cremers en dr.
Ronald Roepman publiceerden hierover samen met collega's uit Leeds,
Londen, Mainz, Montreal en München in Nature Genetics, het voor de
genetica meest vooraanstaande tijdschrift (online, 3 juni).
Het gen, afgekort LCA5, codeert voor het eiwit leberciline, dat een
essentiële functie heeft in het zogenoemde cilium van
fotoreceptorcellen in het netvlies. Het cilium fungeert als een soort
transportband voor eiwitten en andere moleculen tussen de binnenste en
buitenste compartimenten van fotoreceptorcellen.
Het LCA5-gen werd gevonden via de SNP-microarray methode, waarmee meer
dan 250.000 varianten in het DNA tegelijk onderzocht kunnen worden.
Hiermee werd in DNA-materiaal van patiënten gezocht naar
chromosoomsegmenten die identiek zijn omdat de ouders van de patiënten
deze van een gemeenschappelijke voorouder hebben geërfd.
Van de in totaal tien LCA-genen is het LCA5-gen inmiddels het vierde
dat de Nijmeegse onderzoeksgroep heeft ontdekt. Drie van deze genen
werken via het cilium. Daarmee blijkt dat deze structuur een
belangrijke rol speelt bij aangeboren blindheid en aanverwante
ziekten. De wetenschappers gaan nu verder onderzoeken wat er precies
misgaat als het leberciline defect is. Ook gaan zij samen met andere
onderzoekers bepalen of gentherapie voor deze aandoening tot de
mogelijkheden behoort.
Een tweede publicatie van deze groep volgt in Nature Genetics van 10
juni.