Radboud Universiteit Nijmegen
Erfelijke oorzaak onvruchtbaarheid bij mannen ontdekt
Radboudonderzoekers hebben de oorzaak van een bijzondere vorm van
mannelijke onvruchtbaarheid ontdekt. De oorzaak is een mutatie van een
gen dat uitsluitend betrokken is bij de productie van zaadcellen. De
vondst kan aanknopingspunten bieden voor de ontwikkeling van een
anticonceptiepil voor mannen. De onderzoekers hebben patent
aangevraagd op het gen. Ze publiceren de onderzoeksresultaten in het
oktobernummer van The American Journal of Human Genetics.
Geen kapje
Gezonde menselijke zaadcellen bestaan uit een staart en een ronde kop,
met daarop een kapje dat de noodzakelijke enzymen en andere eiwitten
bevat om door de wand van de eicel heen te dringen. Zonder dat kapje
kan de zaadcel geen eicel bevruchten. Bij een bepaalde, zeldzame vorm
van mannelijke onvruchtbaarheid (globozoospermie) maken de betrokken
mannen alleen maar ronde zaadcellen aan zonder kapje. Zij zijn dus
onvruchtbaar.
Er zijn enkele families bekend waarin deze vorm van onvruchtbaarheid
bij meerdere mannelijke familieleden voorkomt. Onderzoekers van de
afdelingen Verloskunde en Gynaecologie en Antropogenetica van het UMC
St Radboud hebben nu samen met een groep uit Straatsburg vastgesteld
dat de onvruchtbare mannen uit een van deze families een mutatie
hebben van een gen dat een belangrijke rol speelt bij de
zaadproductie. Zij hebben deze mutatie dubbel, dus op beide betrokken
chromosomen. Mannen met slechts één gemuteerd gen kunnen wél vader
worden. Dit verklaart dat deze tot onvruchtbaarheid leidende mutatie
toch erfelijk kan zijn. Alleen als een zoon dit gen erft van een vader
met één mutatie en hij ook van moederskant een gemuteerd gen krijgt,
zal hij onvruchtbaar zijn.
Mannenpil
Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een genmutatie was tot
dusver alleen bekend bij complexe ziektebeelden met meerdere
aangeboren afwijkingen. Het unieke van het nieuw gevonden gen is dat
het uitsluitend betrokken is bij de zaadproductie. Dit opent de
mogelijkheid om gericht te zoeken naar een manier om het gen bij
gezonde mannen tijdelijk stil te leggen, zodat ze tijdelijk niet
vruchtbaar zijn. Anticonceptie voor mannen dus. Onderzoekster Anika
Dam, die volgend jaar op onder andere dit onderzoek hoopt te
promoveren, geeft echter aan dat dit nog toekomstmuziek is. `Zoiets
moet worden opgepakt door de farmaceutische industrie, en het is nog
maar de vraag of dat gaat gebeuren. Toch hebben we er voor de
zekerheid maar patent op aangevraagd.'
Anika H.D.M. Dam, Isabelle Koscinski, Jan A.M. Kremer, Céline Moutou,
Anne-Sophie Jaeger, Astrid R. Oudakker, Herman Tournaye, Nicolas
Charlet, Clotilde Lagier-Tourenne, Hans van Bokhoven, Stéphane
Viville. Homozygous Mutation in SPATA16 Is Associated with Male
Infertility in Human Globozoospermia. The American Journal of Human
Genetics, 81:813-820, 2007.