DNA-profiel kan ontstaan en ernst ziekte van Crohn voorspellen
09 oktober 2007 Het is mogelijk om op basis van DNA-onderzoek in te
schatten of iemand veel risico loopt om de ziekte van Crohn te
krijgen. Ook het beloop van de ziekte is hiermee te bepalen. Het is
voor het eerst dat op basis van DNA-analyse uitspraken gedaan kunnen
worden over het beloop van een complexe ziekte met meerdere
ontstaansfactoren als de ziekte van Crohn. Dit blijkt uit onderzoek
van maag-darm-leverarts Rinse Weersma van het Universitair Medisch
Centrum Groningen. Hij promoveert op 17 oktober op zijn onderzoek aan
de Rijksuniversiteit Groningen.
De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa zijn chronische
ontstekingsziekten van de darm. Er zijn in Nederland naar schatting
35.000 mensen die deze ziekten hebben. Veel voorkomende klachten bij
de ziekten zijn diarree, bloedverlies, vernauwingen in de darmen en
oog- of huidaandoeningen. De ziekte kent wisselende periodes van
activiteit en ontstaat vaak al op jonge leeftijd. De ziekteveroorzaker
is onbekend. Er is sprake van een verstoorde immunologische reactie op
de normaal aanwezige bacteriën in de darm. Er zijn duidelijke
aanwijzingen dat ook omgevingsfactoren een rol speelt bij het ontstaan
van deze ziekte. Verder hebben epidemiologische onderzoeken hebben
aangetoond dat de ziekte vaker voorkomt binnen families en bij
tweelingen. Dit suggereert dat er naast de eerder genoemde factoren
ook een erfelijke, genetische factor moet zijn bij het ontstaan van de
ziekte.
Genetisch onderzoek
Weersma onderzocht de genetische achtergrond van de ziekte van Crohn
en colitis ulcerosa. Hiervoor verzamelde hij, in samenwerking met alle
UMCs in Nederland, DNA-materiaal van in totaal 3000 patiënten. Tevens
bracht hij alle klinische karakteristieken van deze patiënten in
kaart. In zijn onderzoek beschrijft Weersma genetische associaties
tussen mutaties in meerdere genen die het risico op het ontstaan van
IBD verhogen.
Nieuwe associaties en betekenis klinische praktijk
Weersma toont aan dat het mogelijk is om op basis van DNA onderzoek
een risicoprofiel te maken met betrekking tot het risico op het
ontstaan en de ernst van het beloop van de ziekte van Crohn. Uit zijn
onderzoek blijkt verder dat eerder gevonden mutaties in IBD5, DLG5,
NOD2, ATG16L1 en IL23R, ook in de Nederlandse populatie zijn
geassocieerd met de ziekte van Crohn. Hij beschrijft ook nieuwe
mutaties in het gen RUNX3 die het risico op het krijgen van colitis
ulcerosa verhogen. Bovendien blijkt dat erfelijke factoren een grotere
rol spelen bij het ontstaan van de ziekte van Crohn bij personen onder
de 18 jaar dan bij het ontstaan op volwassen leeftijd.
Curriculum vitae
Drs. R.K. Weersma (Delfzijl, 1972) studeerde Geneeskunde aan de
Rijksuniversiteit Groningen. Hij deed zijn onderzoek bij de afdelingen
Maag-, darm-, leverziekten en Medische Genetica van het Universitair
Medisch Centrum Groningen. Zijn onderzoek werd mede gefinancierd door
de Nederlandse Vereniging voor Gastroenterologie, de J.K. de Cock
Stichting en Schering Plough. Hij promoveert tot doctor in de Medische
Wetenschappen bij prof. dr. J.H. Kleibeuker en prof. dr. C. Wijmenga.
De titel van zijn proefschrift is: Genetic susceptibility for
Inflammatory Bowel Diseases.
Informatie
DNA-profile can predict onset and severity of Crohns
disease
Academisch Ziekenhuis Groningen