Radboud Universiteit Nijmegen
Pleidooi voor landelijke screening van ijzerstapeling
Heeft iemand een erfelijke ijzerstapelingsziekte, dan wordt slechts
tweederde van zijn familie op deze ziekte onderzocht. Omdat
familieleden - juist vanwege die erfelijkheid - een grotere kans maken
op de ziekte, moet de screening worden verbeterd. Een landelijk
gecoördineerde familiescreening biedt daarvoor de beste kansen. Dat
stelt internist-hematoloog Esther Jacobs op basis van onderzoek waarop
ze woensdag 12 december promoveert in Nijmegen aan de Radboud
Universiteit Nijmegen.
Een op de tien Nederlanders is drager van een gen voor ijzerstapeling
(hemochromatose). De ziekte ontwikkelt zich bij mensen die dit gen
zowel van hun vader als moeder hebben gekregen. In Nederland zijn
ongeveer 80.000 mensen gevoelig voor de ziekte, waarvan de symptomen
zich meestal na het veertigste jaar ontwikkelen. De eerste symptomen
zijn vaak vermoeidheid en gewrichtsklachten. Wordt de ziekte niet
tijdig behandeld - dat kan eenvoudig met aderlaten - dan kunnen ook
diabetes, hart en vaatziekten of ernstige leverproblemen ontstaan.
Uit onderzoek van internist-hematoloog Esther Jacobs blijkt dat
screening van familieleden van patiënten veel beter kan. Slechts twee
van de drie familieleden wordt goed gescreend. Terwijl de kans op
ernstige problemen juist bij de directe familieleden duidelijk hoger
is. Die conclusie trekt ze uit een omvangrijk onderzoek onder
patiënten en hun familieleden dat ze de afgelopen jaren heeft
uitgevoerd.
Kans benutten
'Op basis van ons onderzoek pleiten we daarom voor de opzet van
regionale poliklinieken voor hemochromatose' zegt Jacobs. 'Deze
poliklinieken sporen nieuwe patiënten op en verwijzen hen vervolgens
naar een centrale organisatie voor screening van eerstegraads
familieleden. Alle patiëntengegevens worden centraal opgeslagen, maar
de regionale expertcentra en huisartsen blijven hun eigen patiënten
behandelen en begeleiden. Zo ontstaat de beste combinatie van
opsporing, preventie en behandeling van patiënten en zal ook het
wetenschappelijk onderzoek verder kunnen verbeteren.'
Arts klinisch chemie Dorine Swinkels, die als co-promotor het
onderzoek begeleidde: 'Dit onderzoek levert de wetenschappelijke
onderbouwing voor een landelijk screeningsprogramma voor erfelijke
ijzerstapeling. Er loopt al een soortgelijk screeningsprogramma voor
familiaire hypercholesterolemie (FH) - een erfelijke afwijking die de
kans op hart- en vaatziekte op jonge leeftijd sterk vergroot. De kans
om zo'n programma nu ook voor erfelijke ijzerstapeling te creëren,
moeten we niet laten liggen.'
Esther Jacobs - On the early management of hereditary hemochromatosis.
Promotores: Prof. dr. A.F.J. Stalenhoef, prof. dr. A.L.M. Verbeek.
Copromotores: Dr. D.W. Swinkels, dr. J.C.M. Hendriks, dr. R.A. de
Vries.