Ingezonden persbericht
PERSBERICHT
29 februari: Zeldzame Ziekten Dag in Madurodam
Dubbel getroffen met een zeldzame ziekte
Een kind van anderhalf met de botleeftijd van een vijfjarige (Marshall-Smith syndroom), een jonge vrouw die in een rolstoel zit, omdat haar spieren steeds zwakker worden (ziekte van Pompe) en een moeder van vier kinderen met een levensbedreigende zeer zeldzame stofwisselingsziekte (Mitochondriële ademhalingsketendefect), waaraan één van hen voor het tweede levensjaar is overleden.
Het zijn zo maar een paar voorbeelden van mensen met een zeldzame aandoening. Vrijdag 29 februari 2008, een zeldzame dag, wordt in heel Europa aandacht gevraagd voor mensen met zeldzame aandoeningen. Op deze ZELDZAME ZIEKTEN DAG komen honderden kinderen en volwassen met een zeldzame aandoening bij elkaar om de problemen van deze groep kenbaar te maken. Een zeldzaam unicum.
Ongeveer 1 miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de naar schatting 7.000 zeldzame aandoeningen. Voor 75% betreft het kinderen die vaak niet oud kunnen worden, omdat de meeste aandoeningen zeer levensbedreigend zijn. De problematiek die schuilgaat achter deze mensen en hun familie is veelal onbekend. Hun situatie is anders dan die bij patiënten die lijden aan 'grote' ziektes als kanker en diabetes. Wanneer men terug kan vallen op grote belangenorganisaties en rekenen op subsidies en fondsen en grootschalig onderzoek.
Wie heeft er bijvoorbeeld ooit gehoord van het Marshall-Smith syndroom? Volgens de vader van Joas Laan, een jongetje van anderhalve jaar dat lijdt aan dit syndroom, is dat niet zo vreemd, omdat er slechts drie Nederlandse kinderen bekend zijn met dit syndroom. "Mijn zoon heeft nu al de botleeftijd van een vijfjarige, heeft problemen met zijn ademhaling, ogen en oren. Dat is -eenvoudig gezegd- zo ongeveer het enige dat we weten, de oorzaak is onbekend. Bij veel zeldzame aandoeningen wordt geen of zelfs een verkeerde diagnose gesteld en over het natuurlijk verloop van de ziekte is geen informatie. Ook na een goede diagnose is er een enorme, vaak eenzame, strijd te leveren. Voor veel ouders met kind met een zeldzame ziekte is er weinig informatie, nauwelijks behandelingsmogelijkheden, laat staan een medicijn. Voor deze groep ouders geldt: een ziek kind is erg, maar bij een zeldzame ziekte word je dubbel getroffen."
De Zeldzame Ziekten Dag is een initiatief van ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP), het Zeldzame Ziekten Fonds en de door het ministerie van VWS ingestelde Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. Medeorganisator Jolanda Huizer van de Stuurgroep is blij met deze dag: "Eindelijk is in heel Europa aandacht voor deze groep mensen. Ik hoop van harte dat overheid en alle partijen binnen de gezondheidszorg zich het lot van deze groep aantrekken. In ieder geval kunnen op deze dag mensen met een zeldzame ziekte elkaar ontmoeten, van elkaar leren en elkaar steunen. En het is een dag waarop kinderen met een ernstige zeldzame ziekte gewoon even kind mogen zijn in het mooie Madurodam."