Universiteit Maastricht


Promotie drs. Rudy G.E. van Eijsden
in de Faculty of Health, Medicine and Life Sciences.
Promotor: prof.dr. J.P.M. Geraedts;

Co-promotor: dr. H.J.M. Smeets.
Titel: "Microarray analysis of oxidative phosphorylation disorders".
Donderdag 22 mei 2008 12.00 uur

Trefwoorden: mitochondria, OXPHOS, microarray, mtDNA

Mitochondria zorgen voor de energieproductie van de cel. Wanneer er fouten zitten in het mitochondriële DNA of in bepaalde delen van het DNA in de celkern, dan resulteert dit vaak in problemen op het gebied van de energiehuishouding. Hierdoor kunnen ernstige ziekten ontstaan die gekenmerkt worden door afwijkingen in alle organen die veel energie nodig hebben. Dit proefschrift beschrijft de toepassing van nieuwe DNA-chiptechnieken bij het bestuderen van deze stoornissen. Bij een kwart van de patiënten kon met deze techniek een genetische diagnose gesteld worden. Daarnaast werd een aantal processen geïdentificeerd die een rol spelen bij deze stoornissen en mogelijk nieuwe ingangen vormen voor de ontwikkeling van therapieën.

De academische zittingen van de Universiteit Maastricht vinden plaats in de Aula, Minderbroedersberg 4-6.