Erasmus MC
---
Behandeling fragiele X syndroom bij muizen hoopgevend
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een model ontwikkeld om de
werkzaamheid van behandelingen van het fragiele X syndroom te meten.
Het fragiele X syndroom is een erfelijke vorm van een verstandelijke
handicap die voorkomt bij 1 op de 4.000 jongens en 1 op de 6.000
meisjes.
Verantwoordelijk voor het syndroom is het fragiele X mentale
retardatie (FMR1)-gen. Dit bevindt zich op het X-chromosoom en
produceert een eiwit genaamd Fragiele X Mentale Retardatie Protëine
(FMRP). De afwezigheid van FMRP in de zenuwcellen van de hersenen
veroorzaakt een zwakke verbinding tussen de verschillende zenuwcellen
waardoor signalen niet goed worden doorgegeven.
Muismodel
In 1994 hebben onderzoekers van de afdeling Klinische Genetica van het
Erasmus MC een muismodel ontwikkeld voor het fragiele X syndroom. Dit
muismodel, waarbij het FMR1-gen is uitgeschakeld, wordt wereldwijd
toegepast binnen het fragiele X onderzoek. Naast leer- en
geheugenstoornissen vertoont het muismodel bepaalde gedragsafwijkingen
die ook bij fragiele X patiënten worden waargenomen.
Medicijnen
Recentelijk heeft men met behulp van het muismodel kunnen aantonen wat
het moleculaire mechanisme is achter de verstoorde signaaloverdracht.
Het onderzoek richt zich nu op interventie in dit mechanisme, wat
symptomen van het fragiele X syndroom kan verminderen of zelfs laten
verdwijnen. Hiertoe zijn verschillende medicijnen ontwikkeld.
Herstel
Het huidige onderzoek van het Erasmus MC betreft de ontwikkeling van
een gedragstest bij de fragiele X muis, waarbij op eenvoudige wijze
herstel kan worden gemeten na behandeling met medicatie. Daarnaast is
het de onderzoekers gelukt om de microscopische veranderingen van de
verbindingen tussen de zenuwcellen in kaart te brengen. Na behandeling
met medicatie zag men een herstel optreden tot het niveau van normale
zenuwcellen.
Effect
De hoopgevende resultaten in het muismodel, waarbij zowel de
gedragsafwijkingen als de microscopische afwijkingen in de hersenen
zijn verdwenen, zijn aanleiding geweest om in de Verenigde Staten en
Europa te starten met clinical trials waarbij fragiele X patiënten met
dezelfde medicatie worden behandeld. Het effect van de behandeling
bij patiënten wordt met dezelfde gedragstest gemeten die bij de muis
is gebruikt.
De Fragiele X Vereniging Nederland is enthousiast over deze resultaten
en geeft aan de vervolgstudies bij patiënten met veel belangstelling
te zullen volgen.
Publicatiedatum :06-06-2008