Eén chromosoom, een wereld van verschil
Kinderen met een sekse-chromosomale aandoening moeten zo vroeg
mogelijk gediagnosticeerd worden. Daarvoor pleit Veni-winnares
Sophie van Rijn. Nu blijft de aandoening vaak onopgemerkt, met
als risico dat de cognitieve en sociale problemen van het kind
zich onnodig opstapelen.
Een chromosoom teveel of te weinig
Sekse-chromosomale aandoeningen komen regelmatig voor. In
Nederland heeft 1 op de 600 jongens door een genetische fout
een X-chromosoom te veel (het Klinefelter-syndroom) en heeft 1
op de 2000 meisjes een X-chromosoom te weinig (het
Turner-syndroom). Veel van de kinderen hebben een verstoorde
sociale ontwikkeling, net als kinderen met autisme. Hun sociale
handicap is echter subtiel en valt daardoor lang niet altijd
op. `Er zijn veel mensen die er pas op latere leeftijd achter
komen dat ze aan het Klinefelter- of Turner-syndroom lijden,'
aldus Van Rijn.
Sociaal gehandicapt
Dat is zonde, vindt de Leidse neuropsycholoog, want de
verstoring in de sociale ontwikkeling heeft dan vaak al zijn
sporen achtergelaten. Tijdens haar promotieonderzoek onderzocht
ze volwassen mannen met het Klinefelter-syndroom. `Veel van
deze mannen pikken subtiele sociale signalen niet op,' vertelt
Van Rijn. 'Ze steken bijvoorbeeld een lang verhaal af, zonder
aan het gezicht van de gesprekspartner af te lezen dat diens
interesse op een gegeven moment weg is. Daardoor kan het hen
veel moeite kosten om vrienden te maken en aansluiting te
vinden bij collega's op het werk. Soms leidt dit tot psychische
klachten zoals depressie en angst.'
Jong ingrijpen
Die gevolgen kunnen wellicht voorkomen worden wanneer de
aandoening al op jonge leeftijd gedetecteerd wordt, denkt Van
Rijn. `Als je weet dat een kind aan het Klinefelter- of
Turner-syndroom lijdt, dan kun je zo'n kind thuis en op school
gerichte ondersteuning bieden. Daarmee voorkom je dat de
problemen zich opstapelen.'
Uitdaging
Op dit moment is er echter nog weinig bekend over de
mechanismen die ten grondslag liggen aan de verstoorde sociale
ontwikkeling bij kinderen met een sekse-chromosomale
aandoening. `Hier ligt een mooie uitdaging voor mij als
onderzoeker,' zegt Van Rijn. `Als we beter begrijpen wat er
misgaat bij de kinderen, kunnen we de aandoening in de toekomst
eerder herkennen en onze hulpverlening beter toesnijden op hun
specifieke behoeften.'
Onderliggende mechanismen
Naar autisme is al veel onderzoek gedaan. Omdat het
Klinefelter en het Turner syndroom qua symptomen lijken op hun
bekendere broertje in het brede spectrum van de
ontwikkelingsstoornissen, is het verleidelijk om aan te nemen
dat de onderliggende mechanismen hetzelfde zijn. Die conclusie
is volgens Van Rijn voorbarig. `Kinderen kunnen om
verschillende redenen sociale situaties moeilijk vinden. Eerder
onderzoek bij volwassenen wijst erop dat mensen met het
Klinefelter-syndroom moeite hebben met het verwerken van taal,
terwijl mensen met het Turner-syndroom achterblijven in het
visueel-ruimtelijke domein. Die lijn van onderzoek wil ik met
mijn Veni-subsidie voortzetten. Ik wil in kaart brengen welke
verschillende oorzaken ten grondslag kunnen liggen aan een
sociale handicap.'
Kijkje in de hersenen
Daarvoor neemt Van Rijn onder meer een kijkje in de hersenen.
Met behulp van de nieuwste neuroimaging-methoden ziet ze welke
hersengebieden oplichten bij het verwerken van sociale
informatie. Van Rijn wil bijvoorbeeld onderzoeken wat er in de
hersenen gebeurt als kinderen met het Klinefelter- of het
Turner-syndroom een gezichtsuitdrukking moeten herkennen.
Daarvoor maken zij mogelijk gebruik van verschillende
strategieën - talig of visueel - die een beroep doen op
verschillende hersengebieden.
Specifieke trainingen
Als dat inderdaad zo is, biedt dat perspectief voor de
begeleiding van de kinderen. Van Rijn: `Een kind met een
sekse-chromosomale aandoening vraagt om specifieke aandacht
voor zijn sterktes en zwaktes. Een kind met het
Klinefelter-syndroom wegwijs maken in sociale situaties, kun je
bijvoorbeeld doen door uitleg te geven aan de hand van plaatjes
en andere vormen van visuele ondersteuning. Dat werkt
vermoedelijk beter dan een uitleg in woorden.' Collega's van
Van Rijn zijn momenteel bezig met het ontwikkelen van diverse
cognitieve trainingen die zij op hun effectiviteit gaan toetsen
bij verschillende groepen kinderen. Hierdoor zou de begeleiding
van kinderen met sociale problemen veel gerichter en
effectiever kunnen worden.
Vooruitstrevend
Het onderzoek van Van Rijn is niet alleen vooruitstrevend in
praktische zin. Ook qua manier van denken begeeft ze zich op
onontgonnen terrein. `Ik draai het klassieke klinische denken
in feite om,' zegt Van Rijn. 'Ik plak niet een label aan
bepaalde gedragssymptomen om vervolgens de oorzaken ervan te
onderzoeken. In plaats daarvan begin ik bij de oorsprong, een
eenvoudig vast te stellen genetisch defect, en kijk ik wat de
effecten ervan kunnen zijn op de ontwikkeling van de hersenen
en het gedrag.'
Hoe eerder hoe beter
Die effecten liggen niet bij voorbaat vast en kunnen van
persoon tot persoon verschillen, benadrukt Van Rijn. `Iemand
met het een sekse-chromosomale aandoening is niet gedoemd om
met grote problemen door het leven te gaan. Dat problemen een
genetische oorsprong hebben, wil niet zeggen dat ze
onvermijdelijk en onveranderbaar zijn. Met gerichte steun
vanuit de omgeving help je kinderen in hun afwijkende
ontwikkeling. Hoe eerder hoe beter.'
Gemiste kans
Om die ondersteuning te kunnen bieden is een vroege diagnose
essentieel. Daarom betreurt Van Rijn het dat er bij
pasgeborenen momenteel geen standaardcontrole op
sekse-chromosomale aandoeningen plaatsvindt. Een gemiste kans,
vindt de Veni-winnares. `Je kunt een overtollig X-chromosoom
niet wegnemen en je kunt een ontbrekend X-chromosoom niet
opvullen, maar je kunt de effecten van die aandoeningen wél
gunstig beïnvloeden. Waarom zouden we onszelf die kans
onthouden?'
(26 augustus 2008/ Tristan Lavender)
26/8/2008
Universiteit Leiden