Prinses Beatrix Fonds reikt prestigieuze onderzoeksprijzen uit
28/10/2008 11:36
Prinses Beatrix Fonds
Op 27 oktober heeft het Prinses Beatrix Fonds voor het eerst twee Kroontjes uitgereikt. Deze onderscheidingen worden incidenteel uitgereikt voor uitzonderlijke projecten die buiten de reguliere subsidies vallen. De eerste Kroontjes gaan vergezeld van een geldprijs ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten bij kinderen. Prof.dr. GertJan van Ommen ontvangt een Kroontje voor zijn onderzoek naar de ziekte van Duchenne en dr. Ans van der Ploeg voor haar onderzoek naar de ziekte van Pompe.
Van Ommen: Al 20 jaar succesvol onderzoek naar de ziekte van Duchenne
Prof. dr. van Ommen (LUMC, Leiden) doet al meer dan 20 jaar onderzoek naar de ziekte van Duchenne met succesvolle resultaten. Eind jaren '80 heeft zijn onderzoeksgroep een grote bijdrage geleverd aan de ontdekking van het gendefect. Hierdoor werd het mogelijk om methoden te ontwikkelen voor (prenatale) diagnostiek van de ziekte. Eind jaren '90 is Van Ommen begonnen met de ontwikkeling van een therapie voor Duchenne, waarvan vorig jaar de eerste succesvolle resultaten zijn gepubliceerd.
Het Prinses Beatrix Fonds geeft met deze prijs een financiële impuls in deze belangrijke fase van het onderzoek om de laatste stappen naar een daadwerkelijke behandeling te kunnen realiseren. Van Ommen gaat met het geldbedrag van 470.000euro een patiëntendatabase aanleggen en meetinstrumenten ontwikkelen waarmee de ziekteprogressie en het effect van een nieuwe therapie gevolgd kunnen worden.
Van der Ploeg: Recente doorbraak bij ziekte van Pompe
Kinderarts dr. van der Ploeg (Erasmus MC, Rotterdam) doet ruim 20 jaar onderzoek naar de ziekte van Pompe. Mede dankzij haar onderzoek dat gefinancierd werd door het Prinses Beatrix Fonds is er sinds maart 2006 behandeling van de ziekte van Pompe mogelijk. Met de geldprijs van 380.000 euro zal dr. van der Ploeg onderzoek doen naar de ontwikkeling van patiëntspecifieke richtlijnen voor de start en dosis van de therapie. Van der Ploeg wordt bovendien per 1 november benoemd tot bijzonder hoogleraar. Deze bijzondere leerstoel is gevestigd in het Erasmus MC en dankzij het Prinses Beatrix Fonds tot stand gekomen.
Laetitia Griffith nieuwe voorzitter
Het Prinses Beatrix Fonds neemt vandaag ook na 12 jaar afscheid van voorzitter Eppo Horlings. De nieuwe voorzitter is Laetitia Griffith, Tweede Kamerlid voor de VVD. Het Prinses Beatrix Fonds bestaat al sinds 1956 en zet zich in voor aandoeningen die de spieren verlammen. Het Fonds subsidieert wetenschappelijk onderzoek en ondersteunt vijf patiëntenorganisaties. Het Prinses Beatrix Fonds krijgt geen overheidssteun en is dus volledig afhankelijk van giften uit de samenleving.
Achtergrondinformatie ziektebeelden
De ziekte van Duchenne
De ziekte van Duchenne treft één op de 3500 jongens en is daarmee de meest voorkomende dodelijke spierziekte. Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze op den duur af. Ze verdwijnen en er komt bindweefsel voor in de plaats.
Kinderen met Duchenne spierdystrofie gaan pas laat lopen; met achttien maanden of later. Ze lopen vaak waggelend, hebben moeite met traplopen en rennen. In de loop der jaren neemt de spierkracht af en rond het tiende levensjaar zijn de meesten aangewezen op een rolstoel. Uiteindelijk raken de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar is beademing nodig. De levensverwachting voor Duchenne patiënten ligt op dit moment rond de dertig jaar.
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.
De ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een aangeboren stofwisselingsziekte. Door het ontbreken van een bepaald enzym wordt glycogeen niet afgebroken en hoopt zich op. Er zijn twee verschillende soorten van de ziekte van Pompe. Bij de vroege vorm is het enzym helemaal afwezig waardoor de eerste symptomen al snel na de geboorte zichtbaar zijn. Bij de late vorm is er nog wel een beetje van het enzym aanwezig waardoor de ziekte zich pas later openbaart. Symptomen zijn ernstige spierzwakte, vooral in de skeletspieren, de ademhalingsspieren en in het hart. Baby's met de vroege vorm van de ziekte sterven vaak al in het eerste levensjaar en bij patiënten met de late vorm leidt de ziekte tot ademhalingsinsufficientie en rolstoelgebondenheid.
Mede dankzij onderzoek in het ErasmusMC (gefinancierd door het Prinses Beatrix Fonds) is er sinds maart 2006 een behandeling mogelijk met behulp van enzymvervangende therapie. Dankzij deze behandeling, die het gehele leven moet plaatsvinden, is de levensverwachting en kwaliteit van leven van de patiënten significant toegenomen. Het is gebleken dat je vroeg moet starten met de behandeling. Want als de spieren eenmaal zijn beschadigd, is de aangetaste spierkracht niet meer te herstellen.
Een foto van dit onderwerp is (rechtenvrij) beschikbaar op ANP Fotonet (www.anp-photo.com) en zichtbaar op www.perssupport.nl.
http://www.prinsesbeatrixfonds.nl