Retinitis pigmentosa
Datum: 17 juni 2009
Promotie: D.T. Hartong, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5,
Groningen
Proefschrift: Retinitis pigmentosa
Promotor(s): prof.dr. A.C. Kooijman, prof.dr. J.M.M. Hooymans,
prof.dr. T.P. Dryja
Faculteit: Medische Wetenschappen
Nader inzicht in oorzaken retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa is een erfelijke aandoening aan het netvlies, die
veelal begint met nachtblindheid en geleidelijke beperking van het
gezichtsveld, en vaak eindigt in blindheid.
Dyonne Hartong deed onderzoek naar de oorzaken van deze ziekte. Met
behulp van micro-array mRNA expressieanalyse ontdekte ze een nieuw gen
dat bijdraagt aan het ontstaan van de ziekte. Het gaat hier om het
Nicotinamide Adenine Dinucleotide (NAD)-afhankelijke isocitraat
dehydrogenase, een enzym in de citroenzuurcyclus, de belangrijkste
energiebron van onze lichaamscellen. Het enzym lijkt essentieel te
zijn in het netvlies. Het feit dat de patiënten verder gezond zijn is
echter opmerkelijk, stelt Hartong vast. Het is een aanwijzing dat
NAD-afhankelijke isocitraat dehydrogenase in alle overige weefsels van
minder belang is dan in de biochemische tekstboeken wordt
verondersteld.
Vaststelling van andere factoren die bijdragen aan de ernst van de
ziekte zou inzicht kunnen geven in therapeutische mogelijkheden.
Hartong testte de rol van telomeerlengte (repeterende stukjes DNA aan
het einde van chromosomen) op de ernst van de aandoening, maar vond
geen verband. Voor een groot deel van de retinitis pigmentosa
patiënten is op korte termijn nog geen genezende therapie te
verwachten, concludeert de onderzoeker. Het is daarom van belang dat
de huidige patiënten geschikte hulpmiddelen krijgen. Uit het onderzoek
van Hartong blijkt dat de nachtzichtbril een bruikbaar hulpmiddel is
dat de onafhankelijkheid van patiënten vergroot.
Dyonne Hartong (Naarden, 1977) studeerde geneeskunde te Groningen. Ze
verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Oogheelkunde van het
Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), en de Massachusetts Eye
and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston (VS). Het onderzoek
werd mede gefinancierd door onder meer ZonMw en Retina Nederland.
Hartong werkt als oogarts in opleiding in het UMCG.
Laatst gewijzigd: 05 juni 2009 10:33
Rijksuniversiteit Groningen