Advies nr 49 van het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek over de toepassing van pre-implantatie genetische diagnose (PGD).

28/08/2009 16:00

Comité consultatif de Bioéthique de Belgique

Op de persconferentie van 28/8/2009 heeft het Bureau van het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek het advies nr 49 over de toepassing van pre-implantatie genetische diagnose (PGD) ter opsporing van gezonde dragers van een mutatie voor een ernstige erfelijke aandoening waarvoor hun nakomelingen een verhoogd risico (kunnen) hebben, voorgesteld.

Advies nr. 49 van 20 april 2009 over de toepassing van pre-implantatie genetische diagnose (PGD) ter opsporing van gezonde dragers van een mutatie voor een ernstige erfelijke aandoening waarvoor hun nakomelingen een verhoogd risico (kunnen) hebben.

Met "gezonde dragers" wordt bedoeld dat de personen de genmutatie hebben, maar zelf geen symptomen of klachten die verband houden met de ernstige aandoening, hebben of zullen ontwikkelen. De genmutatie kan echter tot expressie komen bij hun kinderen.

Aan de basis van het advies ligt de concrete vraag van een echtpaar waarvan de man lijdt aan een erfelijke immuniteitsziekte die op X-gebonden recessieve wijze overerft en een levenslange behandeling vergt. Het echtpaar vraagt voor de toepassing van PGD om enkel mannelijke embryo's te selecteren en terug te plaatsen, aangezien de vrouwelijke embryo's van dit paar steeds gezonde draagsters zullen zijn van de genmutatie die deze ziekte veroorzaakt.

Het echtpaar zal zelf nooit kinderen voortbrengen die aangetast zijn door de ziekte. Alle mannelijke embryo's erven immers als enige X-chromosoom het niet gemuteerde X-chromosoom van de moeder en zijn dus vrij van de ziekte; alle vrouwelijke embryo's zullen naast het gemuteerde X-chromosoom van de vader, het normale X-chromosoom van de moeder erven en gezonde draagsters zijn (X-recessieve overerving). Als het echtpaar meisjes voortbrengt (die dus steeds gezonde draagsters zullen zijn), hebben die als volwassen vrouwen met een mogelijke kinderwens, bij een natuurlijke zwangerschap het risico op de geboorte van een aangetaste jongen. Zij kunnen immers het gemuteerde X-chromosoom doorgeven en aangezien een jongen beschikt over één enkel X-chromosoom, zal hij ook aangetast zijn. Om de geboorte van een aangetaste jongen te voorkomen, kunnen deze vrouwen, volgens de huidige technieken, een beroep doen op PGD of op prenatale diagnose.

Het Comité heeft n.a.v. deze concrete casus de volgende vier situaties besproken:

1. een paar met vruchtbaarheidsproblemen wenst de geboorte van een kind aangetast door een ernstige erfelijke ziekte te voorkomen en doet daarvoor een beroep op PGD; bijkomend wenst het paar dat er geen embryo's die gezonde dragers zijn, worden teruggeplaatst in de baarmoeder.

2. idem, maar met een vanuit ethisch standpunt niet wezenlijk verschil dat het paar geen vruchtbaarheidsproblemen heeft;

3. een paar zonder vruchtbaarheidsproblemen wenst een beroep te doen op PGD uitsluitend om de geboorte van gezonde draagsters voor een X-gebonden aandoening te voorkomen (cfr. hierboven beschreven casus);

4. idem, maar met het belangrijke verschil dat het gaat om het uitsluitend voorkomen van de geboorte van gezonde dragers of draagsters van een ernstige erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen.

Zowel in de eerste als de tweede situatie, menen de leden van het Comité dat, ongeacht of er vruchtbaarheidsproblemen zijn of niet, het aan de intentionele ouders toekomt om te kiezen voor PGD of prenatale diagnose om de geboorte van een kind dat lijdt aan een ernstige erfelijke ziekte of dat deze ziekte in de loop van zijn leven zal ontwikkelen, te voorkomen. Indien de intentionele ouders opteren voor PGD, menen alle leden van het Comité dat zij in principe bijkomend kunnen vragen om, naast géén aangetaste embryo's, ook géén gezonde dragerembryo's terug te plaatsen in de baarmoeder. Sommige leden menen echter dat deze vraag enkel kan ingewilligd worden op voorwaarde dat er daarvoor geen nieuwe ovariële stimulatiecyclus moet opgestart worden: de keuze van de embryo's die worden teruggeplaatst, hangt in de eerste plaats af van hun morfologische kwaliteit. Zo is het mogelijk dat na de procedure van IVF en PGD er enkel gezonde dragerembryo's van een goede morfologische kwaliteit in aanmerking komen voor terugplaatsing. Deze leden preciseren dat alleen in geval van evenwaardige kwaliteit de voorrang kan gegeven worden aan de terugplaatsing van gezonde embryo's die daarenboven géén dragers zijn van de mutatie. Volgens andere leden primeert de vraag van de ouders en komt het aan hen toe om te beslissen of ze al dan niet het risico willen nemen om een nieuwe ovariële stimulatiecyclus te starten, teneinde de terugplaatsing van gezonde dragerembryo's te vermijden.

Wat de derde situatie betreft, zijn er binnen het Comité drie standpunten:

1. sommige leden van het Comité menen dat in principe nooit een vraag om PGD kan ingewilligd worden wanneer deze uitsluitend betrekking heeft op het vermijden dat gezonde dragerembryo's worden teruggeplaatst. De kinderen die daaruit voortkomen zijn immers gezond. Zij denken dat een dergelijk verzoek getuigt van het bestaan van een te grote drang om kinderen te beschermen tegen de risico's inherent aan het leven;

2. andere leden van het Comité menen dat uitzonderlijk op de vraag kan ingegaan worden: sommige ouders kunnen immers een zodanige vrees ontwikkeld hebben voor een erfelijke ziekte waaraan zijzelf lijden, dat het onmogelijk is voor hen om hun kinderwens te vervullen zolang zij niet zeker zijn dat zij de mutatie niet overdragen op hun nakomelingen;

3. nog andere leden van het Comité menen dat het aanvaardbaar is om de keuze aan de ouders over te laten wanneer het gaat om het vermijden van geïdentificeerde en voorzienbare moeilijkheden voor hun nageslacht.

De vierde situatie verschilt op een belangrijk punt van de derde situatie. Het betreft hier het vermijden van de geboorte van gezonde dragers van een genmutatie voor een autosomaal (niet geslachtsgebonden) recessieve ernstige aandoening, zoals bijvoorbeeld mucoviscidose of taaislijmziekte.

Een kind, jongen of meisje, zal aangetast zijn of de ziekte ontwikkelen wanneer het de genmutatie zowel van de vader als van de moeder erft. Statistisch gezien is de kans dat een gezonde drager een partner ontmoet die eveneens een gezonde drager is van dezelfde genmutatie, relatief klein.

Volgens alle leden van het Comité zouden in principe vragen voor PGD uitsluitend om de geboorte van een gezonde drager van een genmutatie voor een ernstige autosomaal recessieve aandoening moeten worden geweigerd. Sommige leden menen niettemin dat in zeldzame gevallen de ervaring van een ouder ten overstaan van de genetische afwijking zodanig geladen kan zijn dat hij/zij zich van elke voortplanting zal onthouden zolang hij/zij niet zeker is dat "zijn/haar pathologisch gen" niet verder zal worden overgedragen. Deze leden adviseren om deze situaties geval per geval te onderzoeken en indien nodig, bij wijze van uitzondering, over te gaan tot PGD.

De ethische beschouwingen rond deze aanbevelingen en conclusies worden in het advies voorafgegaan door een medisch en een juridisch gedeelte. In het medische gedeelte wordt er naast de medische indicaties en de procedure voor PGD, ook aandacht besteed aan de persoonlijke motieven van toekomstige ouders die regelmatig nieuwe vragen voorleggen aan de artsen. De vraag naar PGD uitsluitend om gezonde niet-dragerembryo's te selecteren voor terugplaatsing, is daar een voorbeeld van. Het juridisch kader vangt vervolgens aan met te stellen dat geen enkele van de op PGD toepasselijke juridische teksten een afdoend antwoord geven of het toegestaan of aanvaardbaar is om die specifieke vraag naar PGD in te willigen. Dat blijkt uit de bespreking van de algemene principes en supranationale normen, en van de Belgische wetgeving (onderzoek op embryo's in vitro/medisch begeleide voortplanting). Het juridisch kader wordt afgerond met een rechtsvergelijking en een verwijzing naar adviezen van andere ethische instanties.

Voor eventuele hyperlinks en bijlagen: Zie het origineel