Rijksuniversiteit Groningen

Dimensional phenotypes and molecular genetic studies of obsessions, compulsions and tics

Datum: 23 november 2009

Promotie: mw. H. Katerberg, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Dimensional phenotypes and molecular genetic studies of obsessions, compulsions and tics

Promotor(s): prof.dr. J.A. den Boer, prof.dr. P. Heutink

Faculteit: Medische Wetenschappen

Genetische oorzaken dwangstoornissen en tics vooralsnog niet duidelijk

De oorzaken van Obsessieve-Compulsieve Stoornis (OCS) en ticstoornissen zijn moeilijk te achterhalen, onder andere omdat beide stoornissen veel verschillende symptomen kennen. Patiënten met OCS hebben steeds terugkerende obsessies, en proberen hun angst en/of spanning te verminderen door repetitief gedrag (dwanghandelingen). Ticstoornissen als Gilles de la Tourette leiden tot ongewenste spierbewegingen (tics) en het ongecontroleerd uitstoten van klanken en woorden.

Hilga Katerberg bracht de symptomen van beiden aandoeningen in kaart, aan de hand van medische dossiers van 1224 OCD patiënten en 290 patiënten met ticstoornissen, uit instituten over de hele wereld. Met behulp van statistische analyse onderscheidde ze vijf symptoomgroepen voor OCS en zes symptoomgroepen voor ticstoornissen.

Op basis van deze symptoomgroepen onderzocht Katerberg de rol van twee genen (BDNF en COMT) die een rol zouden kunnen spelen bij de ontwikkeling van OCS en ticstoornissen. Een duidelijke relatie werd niet gevonden. Wel werden aanwijzingen gevonden dat de variant in het BDNF-gen invloed heeft op de symptoomgroep met seksuele en religieuze obsessies. De variant in het COMT-gen, die de afbraak van de neurotransmitter dopamine beïnvloedt, speelt mogelijk een rol bij een symptoomgroep met somatische obsessies. De variant in het BDNF-gen, verantwoordelijk voor de aanmaak van een neuronale groeifactor, bleek geassocieerd met ticstoornissen bij vrouwen. Ook bleek deze variant bij vrouwen geassocieerd met een vorm van OCS die op latere leeftijd ontstaat en minder vaak familiair is.

Hilga Katerberg (Ouderkerk aan den IJssel, 1972) studeerde geneeskunde en biomedische wetenschappen in Utrecht. Ze verrichtte haar onderzoek bij de afdeling Psychiatrie van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), de afdeling Klinische Genetica van het VUMC, de polikliniek angststoornissen van de Valeriuskliniek en binnen onderzoeksschool BCN. Het onderzoek werd mede gefinancierd door de Amerikaanse Tourette Syndrome Association en Solvay Pharmaceuticals. Katerberg werkt thans als staf-arts donatie bij de Stichting Bio Implant Services, een stichting die weefseldonatie verzorgt.

Laatst gewijzigd: 09 november 2009 12:15