UMC St Radboud
Genetica van doofheid nu spoedig opgehelderd
26-03-2010
Binnen enkele jaren zullen alle honderdvijftig à tweehonderd genen
bekend zijn die leiden tot doofheid of slechthorendheid, als ze fouten
in het DNA bevatten. Dit verwacht genetica-onderzoeker dr. Hannie
Kremer, verbonden aan de afdeling KNO van het UMC St Radboud in
Nijmegen. Zij leidt een internationaal befaamde onderzoeksgroep die de
afgelopen jaren diverse genen en tientallen gendefecten op het gebied
van doofheid ontdekt heeft.
Gehoortest
In Nederland krijgen alle pasgeboren kinderen een gehoortest om vast
te stellen of het gehoor voldoende is om een normale
taal-spraakontwikkeling mogelijk te maken. Door deze test worden
jaarlijks zo'n twee- tot driehonderd baby's met een slecht gehoor
gevonden. Bij ongeveer de helft van hen is de slechthorendheid te
wijten aan een niet-erfelijke oorzaak, zoals een infectie. Bij de
andere helft is een genetische aanleg in het spel.
Stroomversnelling
Naar de genetische achtergrond van gehoorafwijkingen heeft het UMC St
Radboud de afgelopen decennia al veel onderzoek gedaan. De
onderzoeksgroep van dr. Hannie Kremer heeft kort geleden nog drie
nieuwe doofheidsgenen opgespoord, nadat deze groep al eerder diverse
genen en tientallen gendefecten had gevonden. De meest recente vondst
staat nu on line op de website van het toonaangevende
geneticatijdschrift The American Journal of Human Genetics.
De zoektocht naar doofheidsgenen komt vanaf nu in een
stroomversnelling, verwacht Kremer. Dit is te danken aan een nieuwe,
ongekend snelle opsporingstechniek, waarover de afdeling
Antropogenetica van het UMC St Radboud beschikt, namelijk de
next-generation DNA-sequencing (NGS). Daarmee kunnen heel snel grote
delen van het menselijk genoom geanalyseerd worden. Zo worden binnen
enkele weken afwijkingen in het DNA gevonden, waarin voorheen meerdere
jaren werk ging zitten. Kremer: `Voor de zoektocht naar de genetica
van gehoorafwijkingen is dit een enorme stap vooruit.'
Databestand
Het UMC St Radboud heeft het grootste klinische databestand op het
gebied van erfelijke slechthorendheid en doofheid in Nederland. Dit is
in de loop der jaren opgebouwd met behulp van talloze Nederlandse
families, waarin doofheid voorkomt. Bloedmonsters van dove en
slechthorende mensen en van hun familieleden zijn in dit bestand
gekoppeld aan gedetailleerde klinische gegevens over de ernst en de
aard van de doofheid en andere relevante medische informatie. Zeer
binnenkort wordt gestart met het versneld analyseren van het DNA uit
dit databestand met de nieuwe NGS-techniek. Naar verwachting zal dit
binnen enkele jaren het volledige scala aan doofheidsgenen opleveren,
die in de Nederlandse populatie voorkomen.
Overigens wil de afdeling KNO ook nu nog graag in contact komen met
andere gezinnen waarin zich slechthorendheid openbaart. `Om ons
onderzoek goed uit te voeren hebben we de medewerking van zoveel
mogelijk verschillende families nodig,' zegt Kremer.
Volslagen verrassing
De meeste dove of slechthorende kinderen worden geboren in een gezin
waarvan de ouders zelf gewoon kunnen horen. Voor de ouders van een
baby met een aangeboren gehoorafwijking komt de uitslag van de
neonatale gehoortest dan ook vaak als een volslagen verrassing. Als de
genetica van doofheid binnenkort volledig in kaart gebracht is, kunnen
zij het DNA van hun kind laten onderzoeken om te bepalen welk
specifiek DNA-foutje er achter de gehoorafwijking zit. Daarmee is dan
nog geen behandeling van de doofheid mogelijk, maar het neemt wel veel
onzekerheid weg. De artsen kunnen de ouders vervolgens gerichte
informatie geven over de vooruitzichten van het kind en over de kans
op doofheid bij eventuele volgende kinderen.