Nederlands
Celbiologen ontdekken mogelijke behandeling zeldzame zenuwziekte PKAN
Datum: 30 maart 2010
Celbiologen van het Universitair Medisch Centrum Groningen en de
Rijksuniversiteit Groningen hebben een belangrijke ontdekking gedaan
die kan leiden tot een behandeling voor patiënten met de ernstige
zenuwziekte PKAN. De onderzoekers onder leiding van prof. dr. Ody
Sibon hebben een kunstmatige stof (pantethine) gevonden, die in
fruitvliegen zorgt voor extra aanmaak in het lichaam van Coenzyme A.
Dit Coenzyme A zorgt voor een verbetering van de ziekteverschijnselen
van PKAN. Sibon publiceert vandaag over haar onderzoek in het
vooraanstaande wetenschapsmagazine Proceedings of het National Academy
of Sciences (PNAS).
PKAN (voluit: Panthothenate Kinase Associated Neurodegeneration) is
een ernstige erfelijke aandoening die zich vaak openbaart op jonge
leeftijd. Deze zeer pijnlijke ziekte kenmerkt zich onder andere door
snelle achteruitgang van het coördinatievermogen van de ledematen. De
patiënten gaan minder goed lopen, ze struikelen veel, hebben last van
zeer sterke en pijnlijke samentrekkingen van de spieren in de rug en
ledematen, ze vertonen problemen met praten en ze slikken moeilijker.
Deze symptomen worden steeds erger naarmate de patiënten ouder worden
en ze verdwijnen nooit. De patiënten sterven vaak op jonge leeftijd.
Tot op heden is er geen enkele behandeling voor deze ziekte.
Resultaten onderzoek
Patiënten die leiden aan de ziekte PKAN, zijn drager van een defect in
een gen, het panthothenate kinase gen. Als dit gen aangetast is, dan
wordt het enzyme pantothenate kinase niet gemaakt. Dit enzyme is
nodig om in het lichaam Coenzyme A te maken. En Coenzyme A is weer
nodig voor allerlei stofwisselingsprocessen in de cellen van ons
lichaam.
Sibon toonde in haar onderzoek aan dat een defect in het panthothenate
kinase gen daadwerkelijk leidt tot een lage hoeveelheid Coenzyme A. De
kunstmatige stof pantethine zorgt ervoor dat de hoeveelheid Coenzyme A
weer omhoog gaat. In fruitvliegen blijkt dit een beschermende werking
te hebben en te leiden tot een verbetering van de
ziekteverschijnselen. Pantethine toevoegen in het voer van de
fruitvliegen met PKAN, leidt er toe dat zij langer leven, beter
klimmen en dat de hersenen van de zieke vliegen er veel beter uitzien.
Bovendien toonde Sibon in haar onderzoek aan dat pantethine werkt in
gekweekte menselijke cellen waarin het menselijke pantothenate kinase
gen was uitgeschakeld; pantethine werkt dus niet alleen in
fruitvliegen, maar ook in menselijke cellen. De resultaten van dit
onderzoek zijn niet alleen erg hoopvol omdat het aantoont dat er
mogelijk een therapie te ontwikkelen is voor de PKAN-patiënten, maar
dit onderzoek laat ook zien dat er een nog totaal onbekende manier
bestaat om het Coenzyme A te maken.
Onderzoek met fruitvlieg
De doorbraak is bereikt door middel van onderzoek met de fruitvlieg.
Dit kleine diertje vertoont dezelfde kenmerken als de mens als het
gaat om essentiële basale mechanismen die nodig zijn om gezond te
blijven leven. Daarom is de fruitvlieg uiterst geschikt om onderzoek
te doen om daarmee ziekten beter te begrijpen.
Dit onderzoek is mede gefinancierd door de VIDI-beurs van ZonMW die
Ody Sibon in 2003 ontving.
Laatst gewijzigd: 30 maart 2010 11:44
Rijksuniversiteit Groningen