Radboud Universiteit Nijmegen
TOP-subsidie NWO voor onderzoek erfelijke blindheid
Datum bericht: 8 april 2010
Prof.dr. Frans Cremers, dr. Hannie Kremer en dr. Anneke den Hollander,
onderzoekers van de afdelingen Antropogenetica, KNO en Oogheelkunde,
ontvangen een TOP-subsidie van 675.000 euro van NWO voor hun
onderzoek naar erfelijke blindheid en doofheid.
De onderzoekers gaan de komende vijf jaar door met het opsporen van
genetische oorzaken van erfelijke blindheid en doofheid.
Ze verwachten binnen vijf jaar 75 procent van de genetische oorzaken
op te sporen bij 1000 patiënten met recessieve netvliesdegeneratie en
bij 1000 patiënten met recessieve slechthorendheid.
Netvliesdegeneratie en slechthorendheid
Cremers: âIn dit project bestuderen we recessieve netvliesdegeneratie
en recessieve slechthorendheid. Deze vormen van erfelijke blindheid en
doofheid komen het meest voorâ. Eerder al ontdekten de onderzoekers
talrijke genen die deze ziekten veroorzaken. Zij vonden de genen met
name door families te onderzoeken waarin bloedverwantschappen
voorkomen. Patiënten in deze families bleken twee identieke
genafwijkingen te dragen, die zij van hun ouders kregen. De ouders op
hun beurt ontvingen de genafwijkingen van een gemeenschappelijke
(over)grootouder. De identieke genafwijkingen liggen altijd op
identieke stukjes chromosoom.
Chromosomen
Cremers: âDe identieke stukjes chromosoom bieden ons een handvat om
verder te zoeken. In tegenstelling tot de eerdere onderzoeken richten
wij ons op patiënten bij wie geen verwantschap tussen de ouders
bekend is. Wel vermoeden we dat ze vijf tot vijftien generaties
geleden een gemeenschappelijke voorouder hadden. Recent hebben we,
door te zoeken naar identieke stukjes chromosoom bij deze mensen, meer
nieuwe ziektegenen gevonden voor erfelijke blindheid en doofheid. De
komende jaren passen we deze methode verder toe. Daarbij maken we
gebruik van de modernste technologische mogelijkhedenâ.
Â