UMC St Radboud
TOP-subsidie NWO voor onderzoekers UMC St Radboud
08-04-2010
Drie onderzoekers van de afdelingen Antropogenetica, KNO en
Oogheelkunde hebben een TOP-subsidie van NWO ontvangen: prof.dr. Frans
Cremers, dr. Hannie Kremer en dr. Anneke den Hollander. Met de
subsidie gaan zij de komende vijf jaar genetische oorzaken opsporen
van erfelijke blindheid en doofheid. De subsidie bestaat uit een
bedrag van 675.000 euro.
Cremers: `In dit project bestuderen we recessieve netvliesdegeneratie
en recessieve slechthorendheid. Deze vormen van erfelijke blindheid en
doofheid komen het meest voor'. Eerder al ontdekten onderzoekers
talrijke genen die deze ziekten veroorzaken. Zij vonden de genen met
name door families te onderzoeken waarin bloedverwantschappen
voorkomen. Patiënten in deze families bleken twee identieke
genafwijkingen te dragen, die zij van hun ouders kregen. De ouders op
hun beurt ontvingen de genafwijkingen van een gemeenschappelijke
(over)grootouder. De identieke genafwijkingen liggen altijd op
identieke stukjes chromosoom.
Chromosomen
Cremers: `De identieke stukjes chromosoom bieden ons een handvat om
verder te zoeken. In tegenstelling tot de eerdere onderzoeken richten
wij ons op patiënten bij wie geen verwantschap tussen de ouders bekend
is. Wel vermoeden we dat ze vijf tot vijftien generaties geleden een
gemeenschappelijke voorouder hadden. Recent hebben we, door te zoeken
naar identieke stukjes chromosoom bij deze mensen, meer nieuwe
ziektegenen gevonden voor erfelijke blindheid en doofheid. De komende
jaren passen we deze methode verder toe. Daarbij maken we gebruik van
de modernste technologische mogelijkheden'.
Verwachting
De drie onderzoekers verwachten binnen vijf jaar 75% van de genetische
oorzaken op te sporen bij 1000 patiënten met recessieve
netvliesdegeneratie en bij 1000 patiënten met recessieve
slechthorendheid.