UMC St Radboud


Genoomscan op sclerodermie
12-04-2010

Een onderzoeksgroep van de afdeling Reumatologie onder leiding van dr. Timothy Radstake heeft via een genoombrede scan meerdere genetische variaties gevonden bij patiënten met sclerodermie. Sclerodermie is een chronische auto-immuunaandoening met als voornaamste kenmerk een versnelde verlittekening van de huid en van interne organen, waaronder de longen en hart. Sclerodermie komt voor bij 1 op de ca. 10.000 mensen.

Voor een genoombrede scan is DNA van duizenden patiënten nodig. Daarvoor werkt Radstake samen met een internationaal team van artsen en onderzoekers. Het onderzoek leidde tot de identificatie van drie nieuwe genen die het risico op sclerodermie vergroten. Verder bevestigde het onderzoek de plaats van drie genetische regio's op het genoom die relevant zijn voor sclerodermie. Dit is de eerste genoombrede scan op sclerodermie wereldwijd. Het onderzoek staat nu online op de site van het toonaangevende geneticatijdschrift Nature Genetics.

Stap voorwaarts

De gevonden genetische factoren zijn betrokken bij processen die immuunreacties regelen. Dit betekent een belangrijke stap voorwaarts voor het onderzoek naar de oorzaak van sclerodermie. Radstake heeft aanwijzingen dat de rol van het immuunsysteem bij deze ernstige aandoening veel groter is dan men tot nu toe dacht.