UMC St Radboud
Genoomscan op sclerodermie
12-04-2010
Een onderzoeksgroep van de afdeling Reumatologie onder leiding van dr.
Timothy Radstake heeft via een genoombrede scan meerdere genetische
variaties gevonden bij patiënten met sclerodermie. Sclerodermie is een
chronische auto-immuunaandoening met als voornaamste kenmerk een
versnelde verlittekening van de huid en van interne organen, waaronder
de longen en hart. Sclerodermie komt voor bij 1 op de ca. 10.000
mensen.
Voor een genoombrede scan is DNA van duizenden patiënten nodig.
Daarvoor werkt Radstake samen met een internationaal team van artsen
en onderzoekers. Het onderzoek leidde tot de identificatie van drie
nieuwe genen die het risico op sclerodermie vergroten. Verder
bevestigde het onderzoek de plaats van drie genetische regio's op het
genoom die relevant zijn voor sclerodermie. Dit is de eerste
genoombrede scan op sclerodermie wereldwijd. Het onderzoek staat nu
online op de site van het toonaangevende geneticatijdschrift Nature
Genetics.
Stap voorwaarts
De gevonden genetische factoren zijn betrokken bij processen die
immuunreacties regelen. Dit betekent een belangrijke stap voorwaarts
voor het onderzoek naar de oorzaak van sclerodermie. Radstake heeft
aanwijzingen dat de rol van het immuunsysteem bij deze ernstige
aandoening veel groter is dan men tot nu toe dacht.