UMC St Radboud
Kapotte suikertransporteur beschadigt hersenen
20-04-2010
Vetrijk dieet helpt tegen GLUT1-deficiëntie syndroom
Soms veroorzaakt een defecte suikertransporteur een cognitieve
ontwikkelingsachterstand. Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben
ontdekt dat de ernst van de aandoening nauw samenhangt met de ernst
van het genetisch defect en het suikertekort (glucose) in het
hersenvocht. In een artikel in Brain schrijven ze dat de zeldzame
aandoening snel is op te sporen met een ruggenprik. Daarna zijn enkele
symptomen, zoals de epileptische aanvallen, aan te pakken met een
vetrijk dieet.
Hersenen gebruiken veel energie in de vorm van glucose (suiker).
Daarvoor moet glucose in het bloed eerst de bloedhersenbarrière
passeren. Voor die passage is een speciale `vrachtwagen' nodig; een
eiwit dat glucosetransporter type 1 (GLUT1) wordt genoemd.
Suikervervoer
"Door een foutje in het erfelijk materiaal werkt die vrachtwagen soms
niet goed", zegt dr. Michel Willemsen, kinderneuroloog in het UMC St
Radboud. "Bij deze kinderen ontstaat een chronisch suikertekort in de
hersenen, waardoor hun cognitieve ontwikkeling wordt belemmerd.
Vrijwel alle kinderen met het GLUT1 deficiëntie syndroom, zoals de
aandoening officieel heet, hebben een verstandelijke beperking.
Daarnaast hebben ze meestal moeite met bewegen en kampen ze in veel
gevallen ook met epileptische aanvallen."
Kinderen met deze aandoening zijn moeilijk te herkennen. Voor een
sluitende diagnose is een ruggenprik nodig. "In het zo verkregen
hersenvocht kun je vrij eenvoudig het glucosegehalte bepalen", zegt
Willemijn Leen, arts-assistent in opleiding en eerste auteur van het
artikel. "Zit er voldoende glucose in het bloed maar te weinig in het
hersenvocht, dan heb je een hele sterke aanwijzing dat het gaat om het
GLUT1 deficiëntie syndroom."
Kapotte band
In samenwerking met vele nationale en internationale afdelingen
publiceerde de Nijmeegse onderzoeksgroep onlangs in Brain de
resultaten van een uitgebreid onderzoek bij deze patiënten. Willemsen:
"Van ruim vijftig patiënten met deze zeldzame ziekte hebben we de
genetische mutaties, het glucoseniveau in het hersenvocht en de
klinische symptomen in beeld gebracht. Zo zagen we dat een
transporteur met ernstige genetische fouten nauwelijks meer werkt,
maar eentje met minder ernstige fouten nog wel wat glucose kan
vervoeren. In het eerste geval gaat het bij wijze van spreken om een
vrachtwagen zonder wielen, in het tweede geval is er slechts een band
kapot."
Verder werd bij iedere patiënt het glucoseniveau in het hersenvocht
bepaald. Willemsen: "Wij hebben als eersten ter wereld de genetische
fouten, het glucoseniveau én de klinische symptomen van tientallen
patiënten bekeken en laten zien dat die onderling sterk met elkaar
samenhangen. De patiënten met de ernstigste mutaties hebben het minste
glucose in hun hersenvocht en vertonen ook de meest ernstige
symptomen."
Vet voedsel
Bij kinderen met een cognitieve ontwikkelingsachterstand zónder goede
diagnose, moeten artsen een GLUT1-deficiëntie syndroom overwegen. De
diagnose is met één ruggenprik vast te stellen. "Die diagnose is
belangrijk omdat er een behandeling bestaat die een eind kan maken aan
de epileptische aanvallen en bij sommige patiënten ook de
bewegingsproblemen vermindert", zegt Willemsen.
GLUT1-deficiëntie is namelijk te behandelen met een dieet van zeer
vetrijk voedsel en (bijna) geen koolhydraten. Zo wordt de lever
gedwongen om voortdurend vetten te verbranden. Bij die verbranding
ontstaan ketonen, die ook kunnen dienen als energiebron. Op die manier
zorgt het ketogeen dieet voor een omslag van de energievoorziening. De
defecte GLUT1-transporteur wordt ingeruild voor een totaal andere
transporteur die wél goed werkt, waardoor het energietekort in de
hersenen wordt opgeheven of teruggedrongen. Willemsen: "De bestaande
geestelijke beperking verdwijnt niet, maar het is een enorme
vooruitgang als de epileptische aanvallen meestal verdwijnen en
bewegen weer wat makkelijker wordt."
Foto: dr. Michel Willemsen