Epidermolysis bullosa simplex. New insights in desmosomal cardiocutaneous
syndromes
Datum: 21 april 2010
Promotie: mw. M.C. Bolling, 14. 45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5,
Groningen
Proefschrift: Epidermolysis bullosa simplex. New insights in
desmosomal cardiocutaneous syndromes
Promotor(s): prof.dr. M.F. Jonkman
Faculteit: Medische Wetenschappen
Huidziekte EB verder ontrafeld
Epidermolysis bullosa (EB) is de verzamelnaam voor een groep erfelijke
blaarziekten. Kinderen met EB worden ook wel 'vlinderkinderen' genoemd
vanwege hun fragiele huid. De ernst van de verscheidene EB-vormen
varieert en wordt deels bepaald door de lokatie en aard van het
onderliggende gendefect. Mutaties in 13 verschillende genen coderend
voor eiwitten die van belang zijn voor de stevigheid van de cellen in
de opperhuid, of voor de verbinding tussen de opper- en onderhuid,
liggen ten grondslag aan de verschillende vormen van EB.
In haar proefschrift toont Maria Bolling aan dat een groot deel van de
EB-patiënten met blaarvorming in de onderste laag van de opperhuid,
een mutatie in het eiwit plectine heeft. Bolling toont ook aan dat
mutaties in plectine ook verantwoordelijk zijn voor hartziekte
(cardiomyopathie) in combinatie met EB. Verder geeft zij een overzicht
van mutaties in genen die zowel huid- als ernstige hartziekte
veroorzaken, en waarbij de huidziekte voorafgaat aan de hartziekte.
Hierdoor kan dit een 'waarschuwingssignaal' zijn voor de ontwikkeling
van een hartaandoening later in het leven. Bij tijdige herkenning op
basis van de huidafwijkingen kunnen maatregelen genomen worden om
acute hartdood of hartfalen te voorkomen.
Maria Bolling (Gouda, 1980) studeerde geneeskunde aan de
Rijksuniversiteit Groningen. Zij deed haar promotieonderzoek bij de
afdeling dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen.
Zij is nu in opleiding tot dermatoloog in het UMCG.
Laatst gewijzigd: 09 april 2010 12:53
Rijksuniversiteit Groningen