Nieuws
Kerntransplantatie humaan embryo met mitochondrieën van een donor
Sommige erfelijke (spier)ziekten worden veroorzaakt door mutaties in
mitochondriëel DNA. De behandelingsmogelijkheden zijn beperkt en
richten zich vooral op goede zorg. Mitochondriëel DNA (mtDNA) wordt
overgeërfd via de moeder.
Een zaadcel levert geen mtDNA bij de bevruchting. Al langere tijd
wordt nagedacht over technieken om de celkern van een (via IVF)
bevrucht eitje te 'transplanteren' naar een kernvrij gemaakte
donor-eicel, die 'gezonde' mitochondrieën bevat.
Dit zou een mogelijkheid kunnen zijn om te voorkomen dat een vrouw
haar mitochondriële ziekte doorgeeft aan haar kind. Het kind zou
overigens voor meer dan 99% de genetische eigenschappen van de ouders
hebben, want het overgrote deel van het DNA zit in de kern. Het kind
zou wel mtDNA hebben van de donor.
Het gezaghebbende tijdschrift Nature heeft gepubliceerd dat
onderzoekers in Newcastle, Engeland als eersten in de wereld kern-DNA
van bevruchte, menselijke eicellen (1-cellige embryo's) hebben
overgebracht in kern-vrije eicellen. Om precies te zijn hebben ze niet
een hele kern overgebracht maar een soort voorlopers van de kern, de
pronuclei. Gemiddeld ging minder dan 2% van het oorspronkelijke mtDNA
mee. De getransplanteerde, 1-cellige embryo's zijn één week
doorgekweekt en bestudeerd. Daarna is de proef beëindigd.
Vorig jaar is een verwante techniek gebruikt bij resusaapjes. Toen is
wel zwangerschap tot stand gebracht en zijn er een aantal tot dus ver
gezonde aapjes geboren, met vrijwel uitsluitend mtDNA van de eicel
donor.
Verder onderzoek is nodig voordat men kan overwegen om deze techniek
klinisch (bij mensen) toe te passen. Slechts 8% van de embryo's in dit
onderzoek vertoonden een normale celdeling. Dit lage percentage komt
waarschijnlijk doordat er alleen abnormale, bevruchte eicellen
beschikbaar waren voor gebruik. Stellen in een IVF traject hebben
deze abnormaal bevruchte eicellen (zogenaamde restembryo's) vrijwillig
afgestaan voor dit onderzoek. Bij IVF kunnen zowel abnormale als
normale bevruchte eicellen ontstaan, maar alleen normale worden
teruggeplaatst om een zwangerschap tot stand te brengen.
In veel landen zijn wettelijke kaders voor wetenschappelijk onderzoek
met menselijke embryo's. In het Verenigd Koninkrijk is in september
2009 toestemming gegeven voor het hier beschreven, preklinisch
onderzoek. Dit onderzoek zou niet toegestaan zijn in Nederland, omdat
het verboden is om embryo's speciaal tot stand te brengen voor
wetenschappelijk onderzoek. Het is de verwachting dat dit onveranderd
blijft bij de herziening van de Embryowet in 2010. Het is wel zo dat
de Nederlandse wetgeving ruimte biedt voor klinische toepassing van
'mitochondriële vervanging', als veiligheid en effectiviteit eenmaal
bewezen zijn.
Bronnen:
Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of
mitochondrial DNA disease. Nature 2010 e-pub 14 april. Craven L,
Tuppen HA, Greggains GD, Harbottle SJ, Murphy JL, Cree LM, Murdoch AP,
Chinnery PF, Taylor RW, Lightowlers RN, Herbert M, Turnbull DM.
Website van de Engelse spierziektenvereniging MDC
21 april 2010
Vereniging Spierziekten Nederland