Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)

FSHD

NIH-subsidie voor spierziekte FSHD

Publicatiedatum: 25 mei 2010 | NIEUWSBERICHT
Aandachtsgebieden: Patiënt en zorg, Research

De Amerikaanse National Institutes of Health (NIH) hebben een subsidie van zes miljoen dollar toegekend voor onderzoek naar de spierziekte FSHD. Het geld gaat naar een internationaal samenwerkingsverband tussen vijf instellingen, waaronder de onderzoeksgroep van prof. dr. Silvère van der Maarel van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).

Eerste stap
FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een zeldzame, ongeneeslijke en erfelijke spierziekte. In het ernstigste geval wordt een patiënt afhankelijk van een rolstoel en beademingsapparatuur. Van der Maarel wil het genetische en epigenetische ontstaansmechanisme van FSHD ophelderen, en een begin maken met high-throughput drug screening. Dat laatste houdt in dat miljoenen verschillende kleine moleculen op celmodellen voor FSHD getest zullen worden, om te zien of de cellen er baat bij hebben. "Daarmee zetten we de eerste stap op weg naar medicatie", aldus Van der Maarel.