UMC Utrecht
Genvariant voor aangeboren hartafwijking
Genetici hebben een genvariant gevonden die sterk bijdraagt aan het
ontstaan van aangeboren hartafwijkingen. Samen met collega's uit
Amerika en Spanje beschrijven twee onderzoekers van het UMC Utrecht dit
in het tijdschrift PLoS ONE van deze week.
Mensen met een variant van het gen ISL1 hebben een drie maal zo grote
kans op een aangeboren hartafwijking. De kans op zo'n afwijking is
overigens erg klein, minder dan een procent.
De genetici spoorden het ISL1-gen in twee stappen op. Eerst vergeleken
ze driehonderd Amerikaanse patiënten met een aangeboren hartafwijking
met 2200 gezonde controles. Ze controleerden de resultaten in de tweede
fase. In drie groepen van in totaal duizend patiënten uit Amerika,
Canada en Nederland keken ze of het gen inderdaad vaker voorkwam dan
bij 2100 gezonde controles. In het onderzoek zijn de gegevens van bijna
1300 Nederlanders gebruikt (onder meer 600 patienten uit de landelijke
registratie van patiënten met aangeboren hartafwijkingen, CONCOR, van
het AMC).
Vanuit het UMC Utrecht zijn cardioloog prof. dr. Pieter Doevendans en
geneticus dr. Bobby Koeleman bij het onderzoek betrokken. Doevendans
noemt de resultaten een doorbraak bij het zoeken naar genetische
oorzaken van aangeboren hartafwijkingen. "Het wijst erop dat aangeboren
afwijkingen een sterke genetische component hebben. Veel mensen wijten
de afwijkingen aan bijvoorbeeld een rokende moeder of suikerziekte
tijdens de zwangerschap. Het genetische inzicht zal de operatieve
behandeling van de afwijkingen niet veranderen, maar het leidt wel tot
beter begrip van het ontstaan van de afwijkingen."
Ieder jaar worden in Nederland 1500 kinderen geboren met een
hartafwijking. Bij vijfhonderd baby's is de afwijking zo ernstig dat
zij in een academisch ziekenhuis geopereerd moeten worden. Het
Kinderhartcentrum van het UMC Utrecht is een van de vier academische
centra die deze operaties uitvoert.
Voor meer informatie, bel 088 75 588 50 of mail info@umcutrecht.nl.
vrijdag 28 mei 2010