UMC Utrecht
Screening op Downsyndroom kan beter
De screening op Downzwangerschappen is relatief makkelijk te
verbeteren, stelt arts-onderzoeker Wendy Koster van het UMC Utrecht en
het RIVM in haar proefschrift. Een nieuwe test verhoogt het
opsporingspercentage van 75 naar 90 procent. Koster promoveert 14
september.
De Downscreening is gebaseerd op de combinatie van nekplooimeting,
leeftijd van de moeder en markers in het bloed. In het bloed van
moeders die in verwachting zijn van een kind met het Downsyndroom komen
eiwitten in andere concentraties voor dan wanneer het kind gezond is.
De huidige screening gebruikt twee van deze eiwitten of markers.
Koster beschrijft een aantal nieuwe eiwitten die het Downsyndroom
kunnen voorspellen. Het gebruik van deze extra markers, plus een extra
bloedafname voor de elfde zwangerschapsweek, kan het percentage
opgespoorde Downzwangerschappen verhogen naar 90 procent.
Internationaal onderzoek had de vier eiwitten (ADAM12, PP13, PlGF en
thCG) aan het licht gebracht als mogelijke voorspellers van
Downsyndroom. Koster heeft dat in een groot onderzoek getest en
bevestigd.
"Dit is al winst", stelt Koster, "maar de nieuwe markers zijn ook
bruikbaar voor het opsporen van andere aangeboren aandoeningen, zoals
trisomie 18 en 13, en ernstige zwangerschapscomplicaties zoals
zwangerschapsvergiftiging. Nieuwe laboratoriumtechnieken maken het
bovendien mogelijk meerdere markers tegelijkertijd te bepalen. In de
toekomst hopen we alle metingen snel en goedkoop via een chip te kunnen
doen."
Alle zwangere Nederlandse vrouwen krijgen een screening op Downsyndroom
aangeboden en ongeveer 23 procent maakt daar gebruik van. Dankzij de
screening wordt 70 tot 75 procent van de Down-zwangerschappen
opgespoord. Down-syndroom is ook op te sporen via een
vruchtwaterpunctie. Maar die ingreep is kostbaar en geeft bovendien
kans op een miskraam.
Downsyndroom is de meest voorkomende chromosomale afwijking en komt
voor bij ongeveer 1 op de 500 tot 800 levend geboren kinderen. Mensen
met het Downsyndroom bezitten drie kopieën (trisomie) van chromosoom 21
waardoor ze cognitieve en fysieke afwijkingen hebben. De helft van deze
patiënten heeft een aangeboren hartafwijking. Downpatiënten hebben vaak
ernstige ziekten, zoals Alzheimer, leukemie en epilepsie en ze hebben
een kortere levensverwachting.
Wendy Koster voerde haar onderzoek uit aan het RIVM in Bilthoven.
Prof. dr. Gerard Visser van het UMC Utrecht en prof. dr. Howard Cuckle
van Columbia University, New York, USA begeleidden het onderzoek.
Koster promoveert op 14 september.
Voor meer informatie, bel 088 - 75 588 50 of mail info@umcutrecht.nl.
donderdag 9 september 2010