21
Promotie
Merel Ebberink: 'Molecular and genetic characterization of peroxisome biogenesis disorders'. Promotor is prof. dr. R.J.A. Wanders, hoogleraar Klinische Enzymologie en Stofwisselingsziekten. Co-promotores zijn dr. H.R. Waterham en dr. S. Ferdinandusse.
Ebberink onderzocht huidcellen van patiënten met een erfelijk Zellweger Syndroom Spectrum defect. Er zijn twaalf genen bekend die dit syndroom kunnen veroorzaken. Door mutaties in die genen worden geen stoffen in de cellen gevormd die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel. Patiënten met dit peroxisoom biogenese defect hebben duidelijke uiterlijke kenmerken. Ebberink bedacht een nieuwe en efficiënte methode om te bepalen welk gen defect is bij een patiënt. Deze paste ze in het laboratorium toe op de cellen van zeshonderd patiënten. De onderzoeker zocht ook naar onbekende genen die de vorming van peroxisomen totaal blokkeren. Die heeft ze niet kunnen vinden. Wel vond ze een nieuw gen dat een rol speelt bij het ontstaan van het Zellweger Syndroom Spectrum defect Dat gen resulteert in een defect in de deling van peroxisomen.
Tijd: 14.00 uur
Alle promoties en oraties van de faculteit Geneeskunde van de Universiteit van Amsterdam vinden plaats in de aula van de universiteit, Lutherse Kerk, Singel 411 te Amsterdam
Voor meer informatie op het gebied van medisch wetenschappelijk nieuws kunt u contact opnemen met de AMC-wetenschapsvoorlichters Edith Gerritsma, Andrea Hijmans en Connie Engelberts,
020 566 2929
Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam