wetenschapsagenda
november 2010
10/11
Promotie
Marlies Valstar: 'Sanfilippo Syndrome: mucopolysaccharidosis type III'. Promotor is prof. dr. F.A. Wijburg, hoogleraar Klinische Metabole Ziekten. Co-promotoren zijn dr. D.J.J. Halley (Erasmus MC) en dr. B.J.H.M. Poorthuis.
Het Sanfilippo syndroom (ook wel MPS III genoemd) is een zeldzame stapelingsziekte. MPS III wordt veroorzaakt door een fout in de afbraak van heparansulfaat. Dit veroorzaakt een progressieve mentale retardatie vanaf de kinderleeftijd, leidend tot dementie. De meeste patiënten overlijden op jonge leeftijd. Momenteel wordt een aantal veelbelovende behandelingen onderzocht. Om het effect hiervan goed te kunnen beoordelen, is extra kennis noodzakelijk over het natuurlijk beloop van MPS III en de vier verschillende subtypen. Valstar onderzocht alle ruim tweehonderd ooit in Nederland gediagnosticeerde MPS III patiënten, waarbij ze het klinisch beloop, de mentale ontwikkeling en het genotype bekeek. Er werd een opvallend breed spectrum van ernst van de ziekte gevonden, die voor een deel goed correleerde met bepaalde mutaties. Deze gegevens zijn essentieel voor verder onderzoek naar een behandeling.
Tijd: 13.00 uur
Alle promoties van de faculteit Geneeskunde van de Universiteit van Amsterdam vinden plaats in de Agnietenkapel, Oudezijds Voorburgwal 231, en bij grote belangstelling in de aula van de universiteit, Lutherse Kerk, Singel 411 te Amsterdam. Oraties vinden plaats in de aula.
Voor meer informatie op het gebied van medisch wetenschappelijk nieuws kunt u contact opnemen met de AMC-wetenschapsvoorlichters Edith Gerritsma, Andrea Hijmans en Marc ven den Broek,
020 566 2929
Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam