Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
Collins syndroom ontdekt
Twee genen voor Treacher Collins syndroom ontdekt
Publicatiedatum: 6 december 2010 | PERSBERICHT
Aandachtsgebieden: Patiënt en zorg, Research
Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
onthullen in Nature Genetics van 5 december 2010 twee nieuwe genen die
verantwoordelijk kunnen zijn voor het Treacher Collins syndroom. Deze
genetische aandoening leidt onder meer tot misvormingen in het gezicht.
Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft het Treacher Collins syndroom. Een
genetische aandoening die gepaard gaat met een misvormd gezicht en
functionele beperkingen, zoals gehoor- en slikproblemen. In de jaren
negentig is er een gen ontdekt dat bij veel patiënten gemuteerd, maar
niet bij alle. Naar de resterende genen is lang gezocht en nu
beschrijven onderzoekers van het LUMC in het toonaangevende blad
Nature Genetics twee nieuwe genen die in de overige gevallen van het
syndroom vaak aangedaan zijn.
Het Treacher Collins syndroom is een dominante aandoening; als een van
beide ouders erdoor getroffen is, heeft een kind 50 procent kans het
ook te hebben. De Leidse onderzoekers denken dat de twee nu ontdekte
genen (POLR1D en POLR1C) essentieel zijn wanneer tijdens de embryonale
ontwikkeling het gezicht wordt aangelegd, en minder in de verdere
ontwikkeling, waardoor patiënten met het Treacher Collins syndroom
verder fysiek en mentaal gezond zijn.
De Afdeling Klinische Genetica van het LUMC zoekt intensief naar
oorzaken van aangeboren afwijkingen, verstandelijke beperkingen en
erfelijke ziekten. Daarbij worden de nieuwste technieken voor
DNA-onderzoek snel toegepast in de medische praktijk.