VU medisch centrum
Medisch immunoloog Mary von Blomberg:"coeliakie wordt vaak over 't hoofd
gezien"
20 december 2010
Verschijnselen die veel voorkomen, kúnnen wijzen op glutenallergie.
Maar daar is niet iedereen op bedacht. Een eenvoudige test maakt het
tegenwoordig gemakkelijker om patiënten op te sporen. Dat is hard
nodig, want als de ziekte onopgemerkt blijft, kan dat voor de patiënt
fatale gevolgen hebben. Expert Mary von Blomberg legt uit.
Waarom wordt de één ziek van een broodkruimel en
krijgt de ander nare irritaties van een vulling in zijn kies, terwijl
de meeste mensen nergens last van hebben? 'Waar in het lichaam worden
die beslissingen genomen? Dat is wat mij zo boeit', zegt Mary von
Blomberg. De geheimen van het afweersysteem intrigeren haar al jaren.
Aanvankelijk zocht ze, als jonge bioloog, naar de oorzaken van
contactallergie. Bij een researchinstituut van TNO in Leiden
bestudeerde ze de stoffen in de tulpenbol die bij bollenpellers eczeem
aan de vingers veroorzaken. Na enkele jaren vertrok ze naar VUmc, waar
ze sinds 1977 de leiding heeft over het laboratorium voor medische
immunologie. 'Een geoliede machine', zegt Von Blomberg, die zich zelf
met name richt op de diagnostiek en het ontstaan van coeliakie, een
auto-immuunziekte die in de volksmond bekend staat als 'glutenallergie'
(zie kader). Het medisch immunologisch laboratorium van VUmc is hét
nationale referentiecentrum voor coeliakiediagnostiek.
Stormachtige ontwikkeling
Von Blombergs publicaties over coeliakie geven een mooi beeld van de
stormachtige ontwikkeling die de kennis over deze aandoening de
afgelopen decennia heeft doorgemaakt, mede dankzij de mogelijkheden van
de biotechnologie. Ze heeft meegewerkt aan de eerste CBO-richtlijn van
2008. 'Een enorme klus', zegt Mary von Blomberg, 'want er was inmiddels
zoveel onderzoek gedaan. We weten welk eiwit in gluten de boosdoener
is. We weten dat coeliakie alleen voorkomt bij mensen met een bepaalde
genetische predispositie. Aan de hand van bloedonderzoek kunnen we
vaststellen of ze drager zijn van die genen en ook of ze antistoffen
aanmaken als reactie op de gluten. Als dat zo is, weten we voor 98
procent zeker dat ze coeliakie hebben en omgekeerd: bij afwezigheid van
deze antistoffen is de kans op coeliakie heel erg klein. Het betekent
dat we alleen bij sterke verdenking een darmbiopt hoeven nemen. Dat
bespaart veel mensen deze ingreep. Maar het moet wél om volledige
zekerheid te hebben, want wie werkelijk coeliakie heeft moet levenslang
een glutenvrij dieet volgen, en dat is een hele opgave.'
'Iedereen is weleens moe, humeurig of aan de diarree'
Kwaadaardiger verloop
Door de verbeterde diagnostiek kunnen veel meer patiënten worden
opgespoord, ook als ze niet zo veel problemen hebben. Al in 1999
spraken onderzoekers van VUmc en LUMC in een artikel in The Lancet van
'een ijsberg'. Op basis van grootschalig bloedonderzoek onder 6.000
kinderen van twee tot vier jaar, vonden ze coeliakie bij 1 op de 200
kinderen. In verreweg de meeste gevallen was dat niet eerder opgemerkt.
Veel kinderen hadden namelijk nauwelijks klachten. Von Blomberg:
'Iedereen is weleens moe, humeurig of aan de diarree. Maar
mensen met niet-herkende coeliakie kunnen ernstige aandoeningen
ontwikkelen, doordat ze minder voedingstoffen opnemen. Bovendien
bestaat er een, zij het kleine, kans op refractaire coeliakie als ze
eenmaal boven de vijftig zijn. Dan krijgt de ziekte een kwaadaardiger
verloop, waarbij lymfocyten in de dunne darm kunnen ontaarden in
kankercellen.'
Met een aantal promovendi wordt er op VUmc, gesteund door het CDC (zie
kader), nu onderzoek gedaan naar het ontstaan van refractaire
coeliakie. 'We willen weten wat er gebeurt in die darm. Aan de hand van
in een biobank opgeslagen bloed, darmweefsel en DNA van patiënten
onderzoeken we veranderingen in het darmslijmvlies tijdens de
ontwikkeling van de ziekte. We zijn op zoek naar het "waarom", zodat we
beter kunnen voorspellen wie risico loopt.'
Aandoening van het immuunsysteem
Coeliakie of glutenallergie is een aandoening van het immuunsysteem.
Het is de meest voorkomende voedselallergie. Bij mensen die er aan
lijden reageren afweercellen (T-lymfocyten) in de dunne darm op tarwe
en enkele andere graansoorten, alsof het een vijandelijke stof is. Er
ontstaat een kettingreactie aan verbindingen met als uiteindelijk
gevolg dat de darmvlokken onherstelbaar worden aangetast (vlokatrofie)
en de opname van voedingsstoffen verstoord raakt (malabsorptie). Het
tekort kan zich op allerlei wijzen uiten, van darmproblemen,
bloedarmoede, osteoporose en misselijkheid tot neurologische
verschijnselen. Met een glutenvrij dieet, de enig mogelijke behandeling
van coeliakie, verdwijnen de klachten direct.
Coeliakie komt voor onder naar schatting 1 tot 2 procent van de
bevolking, maar daarvan is waarschijnlijk slechts 10 procent als
zodanig gediagnosticeerd. Onder patiënten bij wie coeliakie niet
tijdig wordt herkend, bestaat op latere leeftijd een kleine kans op
refractaire coeliakie. Daarbij kunnen zich dodelijke kankercellen
(lymfomen) vormen in de dunne darm.
Tekst Marianne Meijerink
bron: Synaps