Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
scheuren slagader gevonden
Oorzaak voor plotseling scheuren slagader gevonden
Publicatiedatum: 10 januari 2011 | NIEUWSBERICHT
Aandachtsgebieden: Patiënt en zorg, Research
Onderzoekers hebben een erfelijke afwijking gevonden die
verantwoordelijk is voor het ontstaan van verwijdingen in de grote
lichaamsslagader die plotseling kunnen scheuren. Patiënten met deze
afwijking kunnen al op jonge leeftijd plotseling komen te overlijden.
De onderzoekers bestudeerden een grote Nederlandse familie waarin deze
aandoening veel voorkomt. De vondst heeft al geleid tot het sparen van
levens van sommige van deze familieleden. De wetenschappers publiceren
hun resultaten in het vooraanstaande tijdschrift Nature Genetics.
De onderzoekers ontdekten de erfelijke afwijking in een grote
Nederlandse familie waarin verschillende personen al op relatief jonge
leeftijd overleden aan het plotseling scheuren van de lichaamsslagader,
ofwel de aorta. Het gaat om een verandering in een nieuw gen. Aida
Bertoli-Avella, onderzoeker van de afdeling Klinische Genetica van het
Erasmus MC: "Via bloedonderzoek (DNA test) kan nu worden vastgesteld
wie deze erfelijke afwijking heeft en wie niet. De familieleden met de
erfelijke afwijking worden vervolgens intensief gecontroleerd op het
ontstaan van verwijdingen in hun aorta. Inmiddels zijn er bij diverse
familieleden ernstige verwijdingen ontdekt. Zij konden op tijd worden
geopereerd, zodat de verwijding in de aorta niet kon scheuren. De
jongste patiënt was zelfs twintig jaar. Deze controles bij het vinden
van verwijdingen en de operaties zijn van levensbelang. Ander voordeel
is dat de familieleden bij wie de erfelijke afwijking niet wordt
gevonden, voortaan niet meer gecontroleerd hoeven te worden." De
onderzoekers werkten samen met collega's van het Amsterdamse VUmc, het
UMC St. Radboud in Nijmegen en het LUMC in Leiden.