VU medisch centrum
Vier specialisten buigen zich samen over kinderen met zeldzame afwijkingen
9 maart 2011
Voor kinderen met zeldzame aangeboren afwijkingen of een
ontwikkelingsachterstand is eind vorig jaar een speciaal
multidisciplinair spreekuur gestart. Kinderarts en klinisch geneticus
Petra Zwijnenburg is een van de initiatiefnemers.
Bij de afdeling klinische genetica in VUmc komen jaarlijks ruim
vijfhonderd kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of aangeboren
afwijkingen. Bij een deel van deze patiënten is sprake van een zeldzame
syndromale aandoening. Volgens Zwijnenburg is soms al snel duidelijk
wat de oorzaak is, maar het komt ook voor dat de oorzaak onbekend
blijft, ook na uitgebreid aanvullend onderzoek. "En dit terwijl zowel
de behandelaar als de klinisch geneticus ervan overtuigd zijn, dat er
een genetische oorzaak voor de klachten zou kunnen zijn."
MuSKiO
Omdat het gaat om zeldzame aandoeningen met vaak meerdere
verschijnselen lag een multidisciplinaire benadering om de oorzaak van
de klachten te achterhalen voor de hand. Sinds oktober vorig jaar is
daarom gestart met een multidisciplinaire diagnostische polikliniek
voor een specifieke groep kinderen: het MuSKiO (Multidisciplinair
Spreekuur Kinderen Ontwikkelingsachterstand/aangeboren afwijkingen).
Tijdens een consult van een uur zien kinderneuroloog Nicole Wolf,
kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen Chantal Broers,
kinderarts metabole ziekten Margot Mulder en klinisch geneticus Petra
Zwijnenburg gezamenlijk een patiënt. Zwijnenburg: "Voorafgaande aan dit
consult bespreken en evalueren wij met zijn vieren het eerder verrichte
onderzoek. Na het consult overleggen we gezamenlijk, waarna één van ons
advies voor het verdere beleid geeft aan de ouders of verzorgers."
Patiëntvriendelijker
Zwijnenburg geeft aan dat deze manier van werken niet alleen een betere
diagnostiek oplevert, maar dat het ook patiëntvriendelijker is. "In
plaats van drie tot vier gesprekken, is er nog maar één gesprek. Een
patiënt hoeft daardoor minder naar het ziekenhuis en we voorkomen op
deze manier dat vragen dubbel gesteld worden." De ervaringen zijn tot
nu toe heel positief. "We waren een beetje bang dat de patiënt en de
ouders het intimiderend zouden kunnen vinden om met zoveel mensen in
een spreekkamer te zitten. Maar dit blijkt in de praktijk geen probleem
te zijn. We hebben dan ook expres gekozen voor een ruime spreekkamer."
Het MuSKiO is op de tweede donderdag van de maand. "We zien maandelijks
twee nieuwe patiënten. Nu we helemaal gewend zijn aan deze aanpak,
willen we het aantal patiënten uitbreiden en in de toekomst twee
dagdelen per maand een spreekuur houden."
Medisch specialisten van VUmc maar ook daarbuiten kunnen kinderen
doorverwijzen naar het multidisciplinaire spreekuur. Aanmelding bij een
van de deelnemende specialisten via muskio@VUmc.nl of de polikliniek
klinische genetica, tel. 020-4440150.
Pauline Diemel
auteur: bron: Tracer