Persbericht van de Universiteit Utrecht
24 maart 2011
Studenten diergeneeskunde vinden oorzaak fatale erfelijke ziekte bij Wetterhounpups
Bij de Wetterhoun, een Fries hondenras, kwam de erfelijke immuunziekte Severe Combined Immunodeficiency (SCID) tot voor kort voor bij ongeveer een op de tien nesten. Zieke pups stierven al enkele weken na hun geboorte. Studenten en wetenschappers van de faculteit Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht hebben nu achterhaald welke erfelijke afwijking bij de Wetterhoun deze ziekte veroorzaakt. Dankzij deze ontdekking kan voorkomen worden dat dragers van de ziekte met elkaar kruisen en is SCID bij dit ras verleden tijd.
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een erfelijke immuunziekte bij mensen, honden en paarden, die bij elk van deze drie soorten kan voortkomen uit verschillende genetische afwijkingen. Het aangeboren defect (een afwijking van het zogenaamde RAG1-eiwit), leidt tot een verstoorde ontwikkeling van witte bloedcellen. Daardoor ontbreekt een belangrijk deel van het immuunsysteem en kunnen de patiënten geen weerstand bieden aan virussen en bacteriën. Ze ontwikkelen uiteenlopende ziekteverschijnselen en overlijden enkele weken na de geboorte aan de gevolgen daarvan.
De toekomst
Wetterhounen kunnen nu worden getest op de aanwezigheid van de mutatie in het DNA, voordat er met ze gefokt wordt. Dankzij de test kunnen dragers worden opgespoord en wordt de geboorte van pups met SCID inmiddels voorkomen. Op den duur zal het ziekteverwekkende gen uit de Wetterhounpopulatie kunnen verdwijnen. Bij andere rassen met vergelijkbare genetische defecten is gentherapie uitgevoerd. Enerzijds om het probleem bij deze dieren op te lossen, anderzijds bij wijze van modelonderzoek voor gentherapie bij mensen met vergelijkbare immunologische aandoeningen.
Studenten
Het onderzoek werd uitgevoerd op initiatief van en door de studenten Barbara Verfuurden en Floor Wempe tijdens hun wetenschappelijke stage bij het departement Infectieziekten en Immunologie (prof. dr. Victor Rutten) en het departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren (dr. Peter Leegwater). Bij deze departementen werden respectievelijk de immunologische en genetische aspecten van de ziekte onderzocht.
Samenwerking met Nederlandse Vereniging voor Stabij- en Wetterhounen
Tijdens het onderzoek is nauw samengewerkt met de Nederlandse Vereniging voor Stabij- en Wetterhounen (NVSW, http://www.nvsw.nl). De informatie verkregen uit het ledenbestand van de NVSW maakte het mogelijk alle pups die geboren werden in de onderzoeksperiode te testen op de afwijking, een stamboom te maken en daarin mogelijke dragers aan te wijzen. Dankzij DNA-onderzoek van enkele pups waarvan in bloeduitstrijken werd vastgesteld dat bepaalde soorten witte bloedcellen ontbreken, kon het defect worden opgespoord. Nadat de afwijking aantoonbaar was geworden heeft de NVSW haar leden opgeroepen om van alle Wetterhounen bloed in te leveren om de verspreiding van de mutatie, het dragerschap, in beeld te kunnen brengen.
De resultaten van het Utrechtse onderzoek zijn gepubliceerd in het tijdschrift Genes and Immunity: http://www.nature.com/gene/journal/vaop/ncurrent/abs/gene20116a.html (abstract)
Fotobijschrift
Bruine Wetterhoun, foto Nederlandse Vereniging voor Stabij- en Wetterhounen (rechtenvrij te gebruiken).
Universiteit Utrecht