Vrije Universiteit Amsterdam

Sarcomeerveranderingen bij erfelijke hartspierziekten


* Startdatum: 26-04-2011


* Tijd: 13.45


* Locatie: Aula


* Titel: Sarcomeric function and protein changes in human cardiomyopathy: mutation or phenotype


* Spreker: S. van Dijk


* Promotor: G.J.M. Stienen


* Onderdeel: VU medisch centrum


* Wetenschapsgebied: Medisch


* Evenementtype: Promotie

Sabine van Dijk probeert met haar promotieonderzoek meer inzicht te krijgen in het ziekteproces van erfelijke hartspierziekten. Haar resultaten wijzen er op dat defecten in eiwitten in de hartspiercellen unieke veranderingen teweeg brengen, maar dat die op hun beurt tot een gemeenschappelijk ziekteproces leiden.

Hypertrofe cardiomyopatie (HCM) is een aandoening die bij 1 op de 500 mensen voorkomt en wordt gekenmerkt door verdikking van de tussenwand en de linker hartkamer. Bij gedilateerde cardiomyopathie (DCM) wordt het hart juist groot en dun. Beide ziekten kunnen worden veroorzaakt door een defect in een van de eiwitten van het sarcomeer, de kleinste contractieële unit van de hartspiercel. Het is onbekend hoe een afwijkend eiwit tot een van beide ziekten leidt en daardoor is er geen gerichte behandeling voor deze patiënten.

Van Dijk onderzocht welke eiwitten veranderden in hartspiercelen van cardiomyopathie patiënten en of de krachtontwikkeling van de hartspiercellen veranderde. Door gegevens over eiwitsamenstelling en functie te combineren, zocht zij naar processen die het slechte functioneren van het hart kunnen verklaren. Een aantal algemene veranderingen in eiwitsamenstelling van het sarcomeer kan de gemeenschappelijke disfunctie van de hartspiercellen bij zowel HCM- als DCM-patiënten verklaren.

Van Dijk toonde ook aan dat sommige afwijkingen in eiwitsamenstelling een direct verband lijken te hebben met het defect in het eiwit, wat mogelijk een oorzaak van de cardiomyopathie kan zijn. Ook vond zij een aantal unieke verschillen in de functie van hartspiercellen tussen HCM- en DCM-patiënten die de verschillen in vervorming van het hart kunnen verklaren. Dit is een eerste stap om het ziekteproces beter te begrijpen en gerichter te behandelen.

© Copyright Vrije Universiteit Amsterdam