UMC Utrecht
Nieuwe genen voor erfelijke nierziekten
Amerikaanse onderzoekers hebben twee nieuwe genen ontdekt die een rol
spelen bij het ontstaan van zeldzame erfelijke nierziekten. Dr. Rachel
Giles van het UMC Utrecht werkte mee aan het onderzoek dat op 13 mei in
het tijdschrift Cell verschijnt.
Rachel Giles van de afdeling Nefrologie van het UMC Utrecht werkte een
half jaar bij het Amerikaanse bedrijf Genentech. Met haar Amerikaanse
collega's analyseerde zij met behulp van proteomics-technieken eiwitten
die betrokken zijn bij erfelijke trilhaarziekten. Trilharen zijn
beweeglijke uitstulpingen van cellen die uiteenlopende functies kunnen
hebben. Trilharen in de luchtwegen zorgen bijvoorbeeld voor het naar
buiten werken van slijm. In de nieren nemen trilharen de urinestroom
waar. Niet goed aangelegde trilharen kunnen leiden tot verschillende
ziekten. Bij veel van die aandoeningen treden niercysten op
(vochtblazen in de nier). Een op de tweehonderd mensen lijdt aan zo'n
soort ziekte.
Giles en collega's bestudeerden 850 eiwitten die waarschijnlijk te
maken hebben met drie genetische trilhaarziekten (Nephronophthisis,
Joubert syndroom en het Meckel-Gruber syndroom). Ze brachten in kaart
hoe deze eiwitten elkaar beïnvloeden om te voorspellen welke ervan een
cruciale rol spelen bij de ziekten. Zo kwamen ze twee genen (Atxn10 en
Tctn2) op het spoor. Vervolgonderzoek wees uit dat patiënten inderdaad
de ziekmakende varianten van deze genen dragen.
Volgens Giles een bewijs dat het bestuderen van netwerken van eiwitten
een manier kan zijn om ziektegenen te vinden. "Het is een nieuwe taal
om genen te vinden. Bij zeldzame genetische ziekten zijn de gewone
manieren om genen te vinden nauwelijks bruikbaar. Dankzij onze methode,
een combinatie van biochemie en systeembiologie, lukt dat wel. Het
biedt families met `weesziekten' en hun artsen hulp bij de diagnose en
begrip van de ziekten. Overigens is de methode om genen te vinden ook
bruikbaar voor gewonere ziekten zoals diabetes of obesitas."
vrijdag 13 mei 2011