Microvillus inclusion disease. Lessons about the apical plasma membrane
Datum: 11 juli 2011
PhD ceremony: Ms. M.R. Golachowska, 16.15 uur, Doopsgezinde kerk, Oude
Boteringestraat 33, Groningen
Dissertation: Microvillus inclusion disease. Lessons about the apical
plasma membrane
Promotor(s): prof. D. Hoekstra
Faculty: Medical Sciences
Oorzaak voor erfelijke darmziekte MVID gevonden
Variaties in het MYO5B-gen zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van
de microvillusinclusieziekte (MVID), een extreem zeldzame erfelijke
darmaandoening. Bij pasgeboren kinderen leidt MVID onder meer tot
ernstige diarree. De enige behandeling is vooralsnog transplantatie van
de dikke en de dunne darm, veelal in combinatie met transplantatie van
de lever. Wereldwijd zijn maar enkele honderden gevallen van de ziekte
bekend. Dat MVID zeer moeilijk te diagnosticeren valt en dat veel
patiëntjes er in een vroeg stadium aan overlijden, draagt
waarschijnlijk bij aan de onbekendheid van de ziekte.
MVID werd voor het eerst beschreven in 1978. Lange tijd werd aangenomen
dat de ziekte erfelijk was, maar het verantwoordelijke gen werd nooit
gevonden. Daarin heeft het promotieonderzoek van Magdalena Golachowska
verandering gebracht: zij vond het gen dat verantwoordelijk is voor
veranderingen in specifieke darmcellen die de opname van voedingstoffen
in de darm reguleren. Doordat er nu meer bekend is over de oorzaak, kan
er gerichter worden gezocht naar een behandeling van de ziekte. Ook kan
er gewerkt worden aan een prenatale test. Als voor de geboorte bekend
is dat een baby aan MVID lijdt, kan de behandeling tijdig worden
voorbereid: de zoektocht naar donororganen kan dan eerder worden
ingezet.
Magdalena Golachowska (Polen, 1981) studeerde biotechnologie aan de
Universiteit van Wroclaw. Ze verrichtte haar promotieonderzoek bij de
afdeling Celbiologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen
(UMCG). Het onderzoek werd medegefinancierd door het Ubbo Emmius Fonds,
de Jan Kornelis de Cock Stichting en de Drie Lichten Stichting.
Golachowska werkt inmiddels voor een onderzoeksinstelling in Polen.
Laatst gewijzigd: 05 juli 2011 10:45
Rijksuniversiteit Groningen