VU medisch centrum
Ontdekking geeft meer inzicht in ontstaan van neurologische ziekten
Onderzoekers vinden gendefect voor dementie en ALS
22 september 2011
Een internationale groep onderzoekers heeft een gen ontdekt dat een
belangrijke rol speelt bij het ontstaan van ALS en dementie. Door deze
vondst krijgen onderzoekers meer inzicht in het ontstaan van de ziekten
en hebben ze nieuwe aanknopingspunten om op zoek te gaan naar betere
behandelingen voor deze slopende aandoeningen. De onderzoekers
publiceren hun vondst vandaag in het gezaghebbende tijdschrift Neuron.
Vanuit Nederland leverden het Erasmus MC en VUmc een bijdrage aan het
onderzoek.
Al jarenlang zijn onderzoekers wereldwijd op zoek
naar de belangrijkste genetische eigenschap verantwoordelijk voor het
ontstaan van twee verwante neurologische ziektes, de amyotrofe
lateraalsclerose (ALS) en frontotemporale dementie. ALS is een
aandoening meestal voorkomend na het 50^e levensjaar, waarbij
zenuwcellen in het ruggenmerg die spieren aansturen worden aangetast.
Bij FTD, een dementie voor het 65^e levensjaar, leidt verlies van
zenuwcellen in de hersenen tot gedragsveranderingen en achteruitgang in
taal en geheugenfuncties. Het is al langer bekend dat beide
aandoeningen een grote mate van overlap in verschijningsvorm, en
onderliggende ziektemechanismen vertonen. Het defect in een specifiek
gen (C9orf72) op chromosoom 9 blijkt nu verantwoordelijk voor het
optreden van zowel ALS als FTD binnen families. 'Deze erfelijke
eigenschap is gevonden bij een groot aantal families met de
gecombineerde aandoening, waaronder ook een Nederlandse familie', zegt
John van Swieten neuroloog bij Erasmus MC.
De genafwijking komt veelvuldig voor bij de erfelijke variant van de
ziekten. Zo 'n 20 - 30 procent van de patiënten heeft die genafwijking.
Maar ook patiënten met een niet-familiare vorm van de ziekte, blijken
dit gendefect te kunnen hebben. De ontdekking is een grote sprong
voorwaarts in de kennis over neurologische aandoeningen. ' Het vinden
van mutaties in dit gen geeft wetenschappers een nieuw handvat om
onderzoek te doen naar het ontstaan van de ziekte', zegt Peter Heutink,
geneticus bij VUmc en verbonden aan het VUmc Alzheimercentrum. Deze
kennis over het ontstaan van de ziekte is onontbeerlijk om een
behandeling voor de ziektes te ontwikkelen. De ziektes zijn op dit
moment niet te behandelen.
Een andere onderzoeksgroep uit Jacksonville (Mayo Clinic) heeft
onafhankelijk van de studie waaraan VUMC en ErasmusMC hebben gewerkt
een soortgelijk onderzoek gedaan. Deze groep, geleid door een
Nederlandse onderzoekster vond dezelfde resultaten. Van de hand van
deze onderzoekers verschijnt vandaag ook een publicatie in Neuron.